Cytogenomic

Array CGH – Cariotip molecular

Tehnica array CGH a devenit un important instrument de screening al intregului genom pentru detectia anomaliilor cromozomiale in forma unui plus sau minus de material genetic, cunoscute ca CNV-uri (Copy Number Variants).

In 2012,
a adoptat aceasta tehnologie si acum poate oferi analiza array CGH, cunoscuta de asemenea sub numele de cariotip molecular, pentru diagnosticul prenatal si postnatal, pentru identificarea modificarilor cromozomiale submicroscopice nevizualizate prin cariotipul clasic.


Fig 1. Pictograma intregului genom, ce indica o deletie pe cromozomul 18



Ce este arrayCGH?

ArrayCGH este o tehnologie avansata care permite detectia unor alterari cromozomiale subtile, mai mici decat cele care pot fi detectate prin cariotip conventional. Aceasta tehnologie evalueaza regiuni importante de cromozomi pentru segmente de ADN in plus sau in minus, care ar putea fi cauza de baza unei probleme medicale.

Ce presupune tehnica array CGH?

Tehnica array CGH compara proba de ADN candidat cu o proba de ADN de control si identifica diferentele dintre cele doua tipuri de ADN.

Laboratorul nostru utilizeaza platforma CytoChip Focus Constitutional, care permite investigarea a 143 de loci specifici de boala la o rezolutie de 100 Kb si screening-ul intregului genom pentru deletii/duplicatii la o rezolutie generala de detectie de aproximativ 1 Mb.

Care sunt indicatiile analizei array CGH?

Pentru diagnosticul postnatal: pacientii cu dizabilitate intelectuala de etiologie necunoscuta, probleme de invatare, tulburari de dezvoltare, autism, anomalii congenitale, trasaturi dismorfice sau un sindrom suspectat.

Pentru diagnosticul prenatal: sarcini cu anomalii depistate la ecografia fetala, screening biochimic matern prenatal de prim trimestru cu risc crescut, parinti purtatori de rearanjamente cromozomiale echilibrate de tipul translocatie, insertie, identificarea cromozomilor derivativi.

Este insa recomandat consultul genetic inante de efectuarea testului, pentru a stabili in fiecare caz protocolul cel mai adecvat.

Care sunt avantajele testarii array CGH?

Avantajul major al testului array CGH este abilitatea de a explora toti cei 46 de cromozomi intr-o singura reactie cu inalta precizie, dezechilibre cromozomiale structurale foarte mici, pierderi sau plusuri de material genetic, la o rezolutie de aproximativ 1 Mb.

Diagnosticul genetic al unei boli poate fi foarte util pentru a asigura o mai buna ingrijire a pacientului (ex. pentru a indica un tratament potrivit in vederea atenuarii problemelor de sanatate obisnuite care sunt asociate cu boala si pentru aprecierea prognosticului).

Care sunt limitarile testarii array CGH?

Modificarile cromozomiale echilibrate, ca translocatii si inversii, care nu asociaza castig sau pierdere de material genetic, nu pot fi identificate. Desi nu au semene clinice caracteristice, acestea pot fi asociate cu infertilitate sau avorturi spontane repetate. De asemenea, triploidia sau tetraploidia, nu sunt diagnosticate folosind testarea arrayCGH. Mutatiile genice necesita teste specifice pentru identificare.