GENETICA MEDICALĂ

Genetica medicală este o specialitate clinică ce oferă o viziune de ansamblu asupra profilului genetic și a riscurilor de incidență ale unei afecțiuni genetice. În laboratorul CytoGenomic vă oferim consultații specializate, care vă ajută să înțelegeți dacă moștenirea genetică poate afecta sănătatea membrilor familiei – pe cei de acum dar și pe cei care urmează să facă parte din familie.

CE ESTE CONSULTAȚIA GENETICĂ?

null
Genetica clinică este o specialitate medicală, având rolul de a stabili pe baza examenului clinic și a istoricului familial posiblitatea ca o anumită afecțiune să aibă o cauză genetică. Medicul va explica pacientului natura genetică a afecțiunii cu care acesta se confruntă sau se poate eventual confrunta în cazul unor boli familiale, evoluția cea mai probabilă și posibilitățile de îngrijire.
Un alt punct important este stabilirea testelor genetice necesare confirmării diagnosticului. Odată identificată cauza genetică se va stabili prognosticul cazului și se va comunica familiei riscul de apariție al afecțiunii și la alți membrii și opțiunile existente pentru completarea investigațiilor acestora.

CÂND ESTE NECESARĂ CONSULTAȚIA GENETICĂ

Indicațiile pentru consult genetic (prenatal și postnatal – copii și adulți):

  • Interpretarea rezultatelor anormale ale analizelor genetice prenatale și postnatale
  • Pacienți cu o boala genetică cunoscută sau suspectată:
  • Anomalii congenitale
  • Trăsături dismorfice
  • Întârziere de dezvoltare, tulburări de învățare
  • Anomalii de creștere neexplicate
  • Organe genitale ambigue
  • Boli osoase
  • Boli neuromusculare
  • Boli metabolice, inclusiv rezultate anormale ale screeningului metabolic neonatal
  • Membri ai familiei unui pacient cu o boală genetică cunoscută sau suspectată
  • Pacienți cu istoric familial de cancer (cancer de sân, ovarian, colorectal, etc.)
  • Femei cu vârsta peste 35 de ani care doresc o sarcina
  • Femei care prezintă un istoric de multiple sarcini pierdute, inclusiv cu copii decedați în perioada de sugar
  • Cupluri care prezintă o anomalie cu implicații potențial genetice într-una sau mai multe sarcini
  • Cupluri infertile
  • Femei însărcinate la care evaluările ecografice fetale sau testările biochimice indică un risc pentru anumite complicații de sarcina sau defecte la naștere
  • Cupluri cu consangvinitate
CUM SE EFECTUEAZĂ CONSULTAȚIA GENETICĂ
  • Pentru început trebuie să faceți o programare la unul dintre specialiștii noștrii.

  • La consultația genetică este necesar să aveți la dumneavoastră rezultatele tuturor investigațiilor clinice și paraclinice anterioare

  • Pentru identificarea condiției genetice a unei afecțiuni se impune analiza istoricului familial și a istoricului medical, precum și evaluarea clinică. Pentru pacient, și în unele cazuri, pentru anumiți membri ai familiei acestuia.

  • Rezultatul consultatiei genetice constă în elaborarea planului de management al afecțiunii, urmărind prevenția sau ameliorarea acesteia, în funcție de caz.