CONSILIERE GENETICĂ

Genetica medicală este o specialitate clinică ce oferă o viziune de ansamblu asupra profilului genetic al unei persoane sau familii şi evaluează riscul individual şi familial pentru afecţiuni genetice. În laboratorul CytoGenomic Laboratory vă oferim consultații cu specialişti în genetică medicală, care vă ajută să înțelegeți dacă moștenirea genetică poate afecta sănătatea dumneavoastră sau a membrilor familiei – cei din prezent, dar şi din viitor.

Ca să poți lua decizii pentru viitor

CE ESTE CONSULTAȚIA GENETICĂ?

Consultaţia genetică este procesul prin care se discuta aspectele genetice ale unor afecţiuni ce afectează sau pot afecta un individ sau o familie.

În cadrul consultaţiei genetice puteţi afla:

• Riscul genetic al unei persoane sau familii
• Posibila cauză genetică a afecţiunii unei persoane
• Cele mai potrivite teste genetice pentru diagnosticul unei afecţiuni
• Semnificaţia unui rezultat de test genetic
• Informaţii despre evoluţia, prognosticul şi managementul afecţiunilor genetice
• Riscul de a transmite afecţiunea genetică descendenţilor sau riscul altor membrii ai familiei de a fi afectaţi

CÂND ESTE NECESARĂ CONSULTAȚIA GENETICĂ:

Consultaţia genetică este întotdeauna indicată înainte şi după efectuarea unei testări genetice sau în anumite momente particulare ale vieţii unei persoane:

Preconcepțional

• Cupluri cu infertilitate
• Cupluri cu avorturi spontane repetate
• Cupluri cu istoric familial pentru afecţiuni genetice
• Cupluri în care unul sau ambii membri prezintă o afecţiune genetică
• Cupluri consangvine
• Screening prenatal pentru afecţiuni genetice

Prenatal (în timpul sarcinii)

• Teste de screening cu risc crescut pentru afecţiuni genetice
• Malformaţii fetale identificate ecografic

Postnatal

• Copil:

– Întârziere în dezvoltare
– Întârziere în creştere
– Trăsături dismorfice
– Malformaţii congenitale
– Dizabilitate intelectuală, autism, întârziere de limbaj, ADHD, etc.
– Afecţiuni neuromusculare, scheletale, cardiovasculare, neurologice etc cu posibil determinism genetic
– Organe genitale ambigue

• Adult:
– Afecţiuni cu posibil determinism genetic (din orice sferă medicală)
– Istoric familial de afecţiuni genetice, inclusiv cancere
– Infertilitate

CUM SE EFECTUEAZĂ CONSULTAȚIA GENETICĂ

Pasul 1

Sunați-ne pentru a stabili o programare la unul dintre specialiștii noștrii.

Pasul 2

Veniţi la consultație cu toate documentele medicale necesare.

Pasul 3

În cadrul consultaţiei genetice,se evaluază istoricul familial și personal, se efectuează examenul clinic şi se elaborează, în funcţie de caz, un plan de testare sau management al pacientului.