SECVENȚIEREA ÎNTREGULUI EXOM
(Whole Exome Sequencing)

Prima dată efectuat în România de către Cytogenomic Medical Laboratory

SECVENTIEREA ÎNTREGULUI EXOM (WES) este o metodă de analiză genetică de ultimă generație în intreagă lume, care combină genetica moleculară cu algoritmi bioinformatici dedicați pentru analiza a peste19.000 de gene ce alcătuiesc exomul uman, partea codificatoare a genomului care asigură sinteza corectă a proteinelor din organismul nostru.

Proteinele sunt componente esențiale ale corpului nostru, care participă la menținerea structurii celulelor și organelor și realizează reacțiile biochimice – metabolice, imune etc – necesare pentru funcționarea organismului.

Modificările în aceste gene conduc la apariția de proteine anormale, care produc cca 85% din bolile genetice cunoscute.

PENTRU CE ESTE UTILĂ WES?

null
Printr-un singur test, putem detecta modificările cauzative în boli:
  • metabolice (diabet zaharat, hipercolesterolemie, fenilcetonurie etc)
  • cardiovasculare (hipertensiune esențială, aritmii etc)
  • neuropsihiatrice (neuropatii, autism, retard mental, epilepsie etc)
  • neuromusculare (distrofii musculare etc)
  • osoase (anomalii ale scheletului, boală Paget etc)
  • oftalmologice (retinopatii, distrofii corneene etc)
  • dermatologice (ihtioză etc)
  • oncologice (predispoziție ereditară la cancer
    etc)
  • … alte sindroame genetice

WES este recomandată în mod special pacienților care au fost testați genetic extensiv, dar nu au încă un diagnostic și celor care au suspiciunea unei boli cu tablou clinic complex.

WES este foarte importantă în diagnosticul prenatal, în cazul identificării ecografice a unor malformații majore sau a sindroamelor plurimalformative.

În toate circumstanțele, condiția esențială pentru o interpretare corectă a rezultatelor este însă existența unei descrieri clinice corecte și complete la dispoziția laboratorului.

Avantaje ale WES
  • null

    Este realizat în întregime în cadrul Cytogenomic Medical Laboratory

  • null

    Este întotdeauna acompaniat de consultație genetică inaintea testării și după eliberarea rezultatului.

  • null

    Economisește timp și bani în stabilirea diagnosticului genetic, stabilirea prognosticului, a eventualei terapii

  • null

    Economisește timp și bani în stabilirea riscului familial de recurentă al afecțiunii.