SCREENING METABOLIC NEONATAL EXTINS
În curând vei trăi o experiență miraculoasă, cea mai emoționantă din viața ta: nașterea bebelușului tău. Fie că este pentru prima dată sau ai și alți copii, știi foarte bine că sănătatea bebelușului depinde în întregime de tine: tu ești cea care ia decizii pentru starea lui de bine de acum, dar și din viitor. Ca orice mamă, îti dorești o lume minunată pentru copilașul tău, iar primul și cel mai important pas pe calea spre această lume este asigurarea sănătății lui.
În țările dezvoltate, SNE este o analiză de rutină și obligatorie efectuată fiecărui nou-născut.

CE ESTE SCREENINGUL METABOLIC NEOTANAL EXTINS?
Primul dar pe care i-l poți oferi bebelușului tău!
Screeningul Neonatal Extins este un test care permite identificarea copiilor cu afecțiuni metabolice, endocrinologice sau hematologice înainte de apariția semnelor clinice, fiind astfel prevenite complicațiile sau minimalizate efectele lor negative. Pentru test sunt necesare câteva picături de sânge pe o hârtie specială de filtru, recoltate la scurt timp după nașterea copilului.
CE ESTE SCREENINGUL METABOLIC
CÂND SE EFECTUEAZA SCREENINGUL?

În cazul în care ambii părinți sunt purtători și fiecare dintre ei transmite mutația copilului lor, acesta va fi afectat. În consecință, se recomandă ca toți părinții să aibă în vedere efectuarea acestui test pentru bebelușul nou-venit.

Cytogenomic Medical Laboratory colaborează cu mai multe spitale și clinici din țară. Totuși, dacă nașterea are loc într-un spital care nu se numără printre colaboratorii noștri și doriți că bebelușul dumneavoastră să beneficieze de Screeningul Metabolic Extins pentru peste 51 de afecțiuni, puteți ridica kitul pentru recoltare de la sediul nostru și solicita personalului din maternitate prelevarea probei.

Prin diagnosticul precoce și instituirea imediată a unui tratament adecvat sunt prevenite complicațiile și afectarea permanentă a stării de sănătate a copilului, asigurându-i o viață mai bună.
CUM SE EFECTUEAZĂ SCREENINGUL NEONATAL?

Deosebit de important, pentru acuratețea rezultatelor este nevoie de probe recoltate corect.
Sistemul de cromatografie lichidă și spectrometrie de masă (LC-MS/MS) de înalta performanță din Cytogenomic Medical Laboratory este cel mai nou și performant echipament, ce permite detectarea simultană a peste 51 de astfel de afecțiuni. Cytogenomic Medical Laboratory folosește valori de referință ale parametrilor metabolici analizați caracteristice populației României, studiul de spectrometrie de masă începând cu aproape un an înainte de introducerea oficială a acestui test.
În cazul în care rezultatele Screeningului Neonatal Extins nu se încadrează în limitele normale nu înseamnă neapărat că există o tulburare metabolică, uneori fiind necesare investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. În general, sunt două motive pentru care repetarea testului poate fi necesară: (1) proba a fost prelevată necorespunzător, sau (2) rezultatele testului nu se încadrează în limite normale – în această situație în buletinul de rezultate vor fi incluse indicații cu privire la momentul și condițiile de recoltare a unei noi probe.
Cytogenomic Medical Laboratory beneficiază de suportul unei echipe de medici cu specializare in disfuncții metabolice care vor colabora, atât cu medicii care asigură îngrijirea primară, cât și cu parinții în vederea evaluării clinice complete a copilului și stabilirea testărilor diagnostic ulterioare. Fiind un laborator de genetică ce oferă servicii la standarde ridicate, Cytogenomic are experiență in susținerea si continuarea investigării cazurilor cu risc metabolic crescut.