Dragă viitoare mămică

null
În curând vei trăi o experiență miraculoasă, cea mai emoționantă din viața ta: nașterea bebelușului tău. Fie că este pentru prima dată sau ai și alți copii, știi foarte bine că sănătatea bebelușului depinde în întregime de tine: tu ești cea care ia decizii pentru starea lui de bine de acum, dar și din viitor. Ca orice mamă, îti dorești o lume minunată pentru copilașul tău, iar primul și cel mai important pas pe calea spre această lume este asigurarea sănătății lui.
CE ESTE SCREENINGUL METABOLIC
Este cunoscut faptul că alimentele consumate sunt transformate în organism în elemente mai simple – proteine, grăsimi și carbohidrați – folosite apoi pentru sinteza componentelor organismului și pentru producerea energiei necesare activităților acestuia. Procesele de transformare suferite de alimente sunt cunoscute sub numele de metabolism.
Evenimentele metabolice inițiale se declanșează în momentul în care mâncarea ajunge în stomac și începe digestia. Diferite tipuri de enzime ajută la descompunerea alimentelor digerate în substanțe simple. Acestea sunt absorbite de celulele corpului, unde se continuă transformarea lor în substanțe noi și în energie necesară pentru alte procese ale organismului.
Perturbarea metabolismului că urmare a unei afecțiuni moștenite sau dobândite provoacă reacții biochimice anormale în organism și conduce la apariția bolilor metabolice, cunoscute și sub numele de erori înnăscute de metabolism. În prima perioadă de viață poate există un interval fără simptome, care poate fi urmat de semnele unei intoxicații acute (vărsături, insuficientă hepatică, convulsii, comă) sau cronice (cardiomiopatie).

Screeningul Neonatal Extins este un test care permite identificarea copiilor cu afecțiuni metabolice, endocrinologice sau hematologice înainte de apariția semnelor clinice, fiind astfel prevenite complicațiile sau minimalizate efectele lor negative. Pentru test sunt necesare câteva picături de sânge pe o hârtie specială de filtru, recoltate la scurt timp după nașterea copilului.

Apariția semnelor clinice coincide cu afectarea gravă și posibil ireversibilă a stării de sănătate. Netratate precoce aceste afecțiuni duc la încetinirea creșterii, afectarea diferitelor organe, retard mental și, uneori, deces.
CÂND SE EFECTUEAZA SCREENINGUL NEONATAL?
Acest test ar trebui făcut tuturor nou-născuților aparent sănătoși: orice persoană clinic sănătoasă poate fi purtătoare a unei mutații cauzative pentru o boală metabolică, fără a prezenta simptome; în cazul în care ambii părinți sunt purtători și fiecare dintre ei transmite mutația copilului lor, acesta va fi afectat. În consecință, se recomandă ca toți părinții să aibă în vedere efectuarea acestui test pentru bebelușul nou-venit.
Cytogenomic Medical Laboratory colaborează cu mai multe spitale și clinici din țară. Totuși, dacă nașterea are loc într-un spital care nu se numără printre colaboratorii noștri și doriți că bebelușul dumneavoastră să beneficieze de Screeningul Metabolic Extins pentru peste 51 de afecțiuni, puteți ridica kitul pentru recoltare de la sediul nostru și solicita personalului din
maternitate prelevarea probei.
Prin diagnosticul precoce și instituirea imediată a unui tratament adecvat sunt prevenite complicațiile și afectarea permanentă a stării de sănătate a copilului, asigurându-i o viață mai bună.
CUM SE EFECTUEAZĂ SCREENINGUL NEONATAL?
Această analiză se efectuează din spoturi de sânge pe hârtie de filtru, recoltate direct în maternitate de personal specializat, în primele 48 – 72 de ore de la inițierea alimentației. Deosebit de important, pentru acuratețea rezultatelor este nevoie de probe recoltate corect.
Sistemul de cromatografie lichidă și spectrometrie de masă (LC-MS/MS) de  înalta performanță din Cytogenomic Medical Laboratory este cel mai nou și performant echipament, ce permite detectarea simultană a peste 51 de astfel de afecțiuni. Cytogenomic Medical Laboratory folosește valori de referință ale parametrilor metabolici analizați caracteristice populației României, studiul de spectrometrie de masă începând cu aproape un an înainte de introducerea oficială a acestui test.
În cazul în care rezultatele Screeningului Neonatal Extins nu se încadrează în limitele normale nu înseamnă neapărat că există o tulburare metabolică, uneori fiind necesare investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului. În general, sunt două motive pentru care repetarea testului poate fi necesară: (1) proba a fost prelevată necorespunzător, sau (2) rezultatele testului nu se încadrează în limite normale – în această situație în buletinul de rezultate vor fi incluse indicații cu privire la momentul  și condițiile de recoltare a unei noi probe.

Cytogenomic Medical Laboratory beneficiază de suportul unei echipe de medici cu specializare in disfuncții metabolice care vor colabora, atât cu medicii care asigură îngrijirea primară, cât și cu parinții în vederea evaluării clinice complete a copilului și stabilirea testărilor diagnostice ulterioare.
Fiind un laborator de genetică ce oferă servicii la standarde ridicate, Cytogenomic are experiență in susținerea si continuarea investigării cazurilor cu risc metabolic crescut.