CE ESTE TESTUL PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT)

Știați că mici fragmente din ADN-ul copilului dumneavoastră circulă în fluxul sanguin matern?
Aceste fragmente de ADN, cunoscute ca ADN fetal liber circulant (cffDNA) provin de la placentă. NIPT este, astfel, un test simplu de sânge, care cuantifică și analizează aceste fragmente cffDNA pentru a identifica dacă aveți un risc crescut de a da naștere unui copil cu tulburări genetice specifice, inclusiv sindromul Down.

CE ANALIZEAZĂ TESTUL DE SCREENING NIPT?

null

Dupa ce NIPT a devenit disponibil la începutul anului 2013 a existat o amplă evoluție a metodologiilor de analiză aprofundată a cffDNA, făcând posibilă extinderea screening-ului de la anomalii numerice cromozomiale simple cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down) la dezechilibre structurale mai complexe ale tuturor celor 46 de cromozomi, precum și screening-ul anumitor boli cauzate de defecte produse intr-o singura genă, denumite boli monogenice.

TESTE UNICE DE SCREENING PRENATAL NON-INVAZIV

  • null

    „PrenatalSafe Karyo Plus”

    Testul prenatal non-invaziv evaluează toți cei 46 de cromozomi atât pentru anomalii numerice cât și structurale,
    incluzând nouă sindroame de microdeletie (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri du chat, Jacobsen, Wolf-Hirschhorn, deletia 1p36, Langer-Gideon, Smith-Magenis) precum și modificări submicroscopice cu dimensiuni mai mari sau egale(>=) cu 10 Mb.

    UNIC!

  • null

    „VERAgene”

    O abordare nouă de screening care adaugă 50 de boli monogenice la trisomiile comune (21, 18, 13) și la sindroamele de microdeletie DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, deleția 1p36, Smith-Magenis.

    EXCEPŢIONAL!

Important: NIPT nu este considerat un test diagnostic deși sensibilitatea și specificitatea testului ajung pană la 99% pentru anumite afecțiuni. Aceasta înseamnă că un rezultat anormal trebuie confirmat întotdeauna de un test diagnostic invaziv precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS).

Un rezultat negativ nu exclude prezența unei afecțiuni genetice.

Pentru lista completă a NIPT oferite de Cytogenomic Medical Laboratory vă rugăm să ne contactați.

Cine ar trebui să faca acest test?

NIPT este un test util pentru detectarea aneuploidiilor (prin toate tipurile de teste) și a altor modificări ale cromozomilor fetali (numai cel mai avansat test) în orice sarcină și la orice vârstă, dar este indicat în special în următoarele cazuri:

  • Vârstă maternă avansată (> 35 ani)
  • Vârstă paternă avansată (> 40 de ani)
  • Screening pozitiv în primul trimestru (Dublu Test)
  • Sarcini în care diagnosticul prenatal invaziv este contraindicat (de exemplu, riscul de avort spontan)
  • Imaginea ecografică a anomaliilor fetale care sugerează aneuploidia.
  • Istoricul personal / familial al anomaliilor cromozomiale (doar prin “PrenatalSafe Karyo Plus“)

Ce tipuri de rezultate putem obține de la NIPT?

Există trei rezultate posibile la screeningul NIPT:

  • Negativ: Fetusul este puțin probabil să fie afectat de un sindrom.
  • Pozitiv: Fetusul se presupune a fi afectat de un sindrom. Trebuie efectuat un test invaziv pentru a confirma rezultatul.
  • Neconcludent: Rezultatele neconcludente se întâlnesc în 4% din cazuri. Acestea apar de obicei când cantitatea de ADN fetal prezentă în eșantion nu este suficient de mare pentru a da un rezultat exact.
    NIPT va fi repetat într-o etapă ulterioară, când nivelele cffDNA vor fi crescut datorită progresiei sarcinii.

NIPT detectează aproximativ 98% din totalul copiilor cu sindroamele Down, Edwards si Patau.

Care sunt cauzele posibile pentru situațiile în care nu aveți un rezultat:

Proporția de cffADN prezent în sângele matern poate fi prea mică din cauza:

  • Vârstei mici a sarcinii. Trebuie efectuată o ecografie pentru confirmarea vârstei gestationale înaintea recoltării pentru NIPT.
  • Greutății crescute a mamei.
  • Placentei mici.

De ce rezultatele nu sunt 100% exacte?

Ambele rezultate pozitive și negative pot fi inexacte din următoarele motive:

Fals pozitive

Acestea apar în aproximativ 0,3% din cazuri (sau 1 din 300). Cauzele posibile ale rezultatelor fals pozitive includ:

  • cffADN provine din placentă și știm că uneori există „linii celulare” care se dezvoltă în placentă, dar nu și în fetus. Acest lucru se numește „mozaicism placentar limitat”, determinând un rezultat fals pozitiv, care reflectă o linie celulară anormală care este prezentă numai în placentă, dar care nu este prezentă în fetus.
  • foarte rar, deoarece este testat tot cffADN-ul din sângele mamei (ceea ce include atât ADN-ul mamei, cât și al fetusului), putem detecta o problema care este prezentă la mamă, dar nu la copil.

Fals negative

NIPT detectează mai mult de 98% din toți copiii cu sindroame Down, Edwards si Patau. Cauzele posibile ale rezultatelor fals negative includ:

  • cffADN provine din placentă și știm că uneori există „linii celulare” care se dezvoltă în fetus, dar nu și în placentă. Acest lucru poate determina un rezultat fals negativ. În cazul unei anomalii, linia celulară este prezentă numai în fetus, dar nu și în placentă.
  • probleme tehnice.

Servicii complementare

Pentru cazuri cu rezultate pozitive la NIPT oferim servicii complementare:

  1. Consultație genetică gratuită.
  2. Test rapid (QF-PCR) gratuit pentru aneuploidiile comune.
  3. Cariotip gratuit pentru confirmarea anomaliilor cromozomiale, dupa efectuarea unei proceduri invazive, CVS sau amniocenteză.

1+2 se ofera pentru orice NIPT
3. se ofera doar pentru „Prenatal Safe Karyo Plus”