GENETICĂ MOLECULARĂ

Departamentul Genetică Moleculară realizează analize ADN pentru boli genetice moștenite sau dobândite, anumite boli infecțioase și pentru predispoziti la unele afecțiuni patologice folosind tehnologii moderne de tipul PCR, PCR-RFLP, QF-PCR, PCR cantitativ, MLPA, MS-MLPA.

Ce este ADN-ul?

ADN (acidul dezoxiribonucleic) conține codul genetic care instruiește corpul nostru cum să crească și să funcționeze. Este o moleculă dublu spiralată organizată în structuri microscopice numite cromozomi aflate în nucleul tuturor celulelor noastre. Fiecare moleculă de ADN este compusă din patru baze azotate: A (adenină), T (timină), G (guanină) și C (citozină) în diferite combinații. Ordinea și succesiunea acestor baze determina structura și funcția organismului.

O proprietate importantă a ADN-ului este aceea că el se poate autocopia rezultând copii identice; acest punct este critic deoarece când o celulă se divide, fiecare celulă nouă are o copie fidelă a ADN-ului prezent în celulă veche. ADN-ul ființelor umane este identic în proporție de 99,9%. Unicitatea fiecărei persoane vine din cei 0,1% al ADN-ului care este diferit.

Ce este o genă?

O genă este unitatea de baza structurală și funcțională a eredității. Genele sunt alcătuite din secvențe de ADN și sunt localizate în cromozomi. Fiecare cromozom conține mii de gene, compuse din mai multe mii de perechi de baze.

Genele contin instructiuni pentru a sintetiza proteine si a regla diferentierea celulara. Genomul (totalitatea genelor) este responsabil de dezvoltarea normala a fiecarui individ. Orice fiinta umana are doua copii ale unei gene, fiecare mostenita de la unul dintre parinti.

Ce este o mutație?

Când o celulă se divide, ADN-ul se replică, în urmă diviziunii rezultând două celule identice, fiecare cu un set complet de informații genetice. Câteodată, în timpul replicarii, pot apărea erori rezultând modificări în structura codificatoare. Aceste schimbări sunt numite mutații. Mutațiile pot fi moștenite de la un părinte și pot fi transmise din generație în generație sau pot fi dobândite în timpul vieții, caz în care nu sunt transmise.

Mutațiile ce au loc într-un ovul, spermatozoid sau imediat după fertilizare se numesc mutații de novo. Cele mai multe mutații nu au nici un impact asupra sănătății și dezvoltării deoarece, deși alterează structura genei, nu ii afectează funcția. Atunci când o mutație modifică expresia unei gene care conține informația pentru producerea unei proteine, fie cauzând funcționarea anormală a acesteia, fie dispariția sa totală, dezvoltarea normală poate fi perturbată sau pot apărea afecțiuni medicale.

Analize ADN pentru boli genetice moștenite sau dobândite

CE ESTE O MALADIE GENETICĂ?

O afecțiune cauzată de mutații ale genelor se numește maladie genetică. Mutațiile care au loc în gene vitale pentru dezvoltare pot fi atât de severe încât să producă întreruperea sarcinii, cu alte cuvinte unele mutații nu sunt compatibile cu viața.

Analiza ADN este efectuată în principal pentru persoane afectate de sau suspectate de a fi purtătoarele unor modificări genetice. Pot fi examinate toate tipurile de mutații punctiforme ale genelor specific asociate cu boli genetice.

Cine, de ce și când trebuie să facă testele?

Indicații pentru testarea moleculară

1

Detectarea rapidă a aneuploidiei în diagnosticul prenatal

2

Persoana afectată de o boală datorată unei singure gene sau membru de familie purtator al anomaliei genetice

3

Persoană cu fenotip al unui sindrom genetic

4

Părinți purtători ai unei boli datorate unei singure gene

5

Investigarea problemelor de subfertilitate

6

Control imunologic pozitiv