Genetica este una dintre științele cu cea mai rapidă evoluție.
NGS - SECVENȚIERE DE ULTIMĂ GENERAȚIE
Identificarea secvenței genomului uman a fost pentru multă vreme sfântul Graal al geneticii medicale. Cu toate acestea, Proiectul Genomul Uman s-a dovedit a fi doar un nou început, deschizând poarta unui întreg univers de explorat. Între provocările majore ale descifrării mecanismelor funcționale genomice se numără înțelegerea efectelor variabilității structurale, cu alte cuvinte a modului în care abaterile de la secvența considerată „de referință” au sau nu impact negativ asupra stării de sănătate.
Această explorare a universului genomic este un proces în desfășurare. În prezent se cunosc >208.000 de leziuni genetice cu relevanță clinică, în >8.000 de gene, iar rata de adăugare de noi variante la acest repertoriu este de >17.000/an. Procesul de clasificare a unei variante genetice este însă unul de durată, de la identificarea sa în asociere cu o anumită patologie, la adunarea de dovezi care să confirme asocierea și la realizarea de studii funcționale care să demonstreze validitatea ipotezei propuse și să clarifice mecanismul molecular.
Pe scurt, NGS este încă un instrument în plină dezvoltare, care aduce o contribuție incomensurabilă la diagnosticul genetic, implicit la asigurarea unei asistențe medicale superioare. Rezultatele sale sunt, însă, elemente ale unui tablou aflat încă în plin proces de realizare.
WES – SECVENȚIEREA DE EXOM ÎNTREG
Exomul, totalitatea secvențelor codificatoare, în număr de cca. 19.000 la om, re-prezintă mai puțin de 1% din genom (cca. 30 Mb vs. 3.000 Mb), dar este considerat a fi sediul a aproximativ 85% dintre mutațiile patogene. Determinarea alterărilor la nivel nucleotidic (variante de nucleotidă unică) sau al unor segmente nucleotidice scurte (indels – inserții/deleții ale unor fragmente nucleotidice mici) per întreg exomul este o investigație de mare utilitate în diagnosticul patologiilor neuropsihiatrice, neuromusculare, metabolice, imunologice, cardiovasculare congenitale și a altor boli cu componentă ereditară. În toate circumstanțele, condiția esențială pentru o interpretare corectă a rezultatelor este însă existența unei descrieri clinice corecte și complete la dispoziția laboratorului.
Secvențierea de exom întreg este recomandată în mod special pacienților care au fost testați genetic extensiv, dar nu au încă un diagnostic și celor care au suspiciunea unei boli genetice cu etiologie complexă (boli care pot fi cauzate de gene diferite, boli poligenice sau multifactoriale). În anumite patologii, precum cele care asociază epilepsie, prin secvențiere se pot obține informații esențiale pentru direcționarea terapiei.
Prin acoperirea tuturor secvențelor codificatoare, purtătoare ale marii majorități a mutațiilor clinic relevante, secvențierea de exom întreg este o metodă cost-eficientă de investigare genetică.
SECVENȚIERE ȚINTITĂ (paneluri de gene)
Cytogenomic Medical Laboratory acordă o atenție deosebită necesităților investigative ale medicilor solicitanți și pacienților. În acest sens, încercăm sa dezvoltăm paneluri de gene dedicate anumitor grupe de patologii precum distonii – diskinezii, mio-patii, neuropatii, boli metabolice, cardiopatii congenitale și alte boli ereditare. Pentru aceste variante de secvențiere țintită, datorită particularităților tehnologice intrinseci, un parametru esențial pentru stabilirea raportului cost-eficiență și pentru posibilită-țile de a oferi un preț accesibil pacienților este numărul de probe analizate, existând o relație de proporționalitate inversă între numărul de probe și preț.
Depășirea acestui obstacol depinde în cea mai mare măsură de strângerea lor constituit dintr-un număr minim de pacienți pentru fiecare tip de investigație. Cytogenomic Medical Laboratory poartă speranța unei colaborări strânse cu dumneavoastră, medicii clinicieni, pentru a putea astfel oferi variante noi si optimizate de investigație genetică.
CARIOTIP MOLECULAR – TESTE MICROARRAY
TESTAREA GENETICĂ NEINVAZIVĂ
Creșterea accesibilității tehnologiilor genetice moleculare și genomice a adus și o abordare inovatoare în diagnosticul genetic: testele neinvazive. Aceste teste folosesc probe biologice recoltate în maniera neinvazivă sau minim invazivă pentru identificarea anomaliilor genetice. Cytogenomic Medical Laboratory utilizează sânge periferic matern pentru detectarea potențialelor anomalii genetice fetale. De asemenea, monitorizarea evoluției anumitor patologii oncologice diagnosticate în prealabil se realizează pornind de la probe de sânge
CONSILIEREA GENETICĂ
Complexitatea analizelor genetice, în ge-neral, si a celor genomice, în particular, a determinat includerea in recomandările si ghidurile de bună practică a necesității consilierii genetice. Consilierea pretestare are rolul de a contura în fața pacientului rolul investigației genetice și limitările metodologiei ce va fi utilizată, ca și de a facilita pacientului înțelegerea posibilelor variante de rezultate; postnatal, consilierea lămurește efectele variantelor genetice purtate de pacient, ca și implicațiile pentru rudele directe, precum și impactul asupra managementului viitor al persoanei afectate.
