Cytogenomic

Care sunt limitele de testare?


Testul a fost validat pentru femeile cu sarcina unica cu cel putin 10 saptamani de gestatie. Testarea efectuata inainte de 10 saptamani de sarcina a aratat o crestere a numarului de teste fara rezultat. Prin acest test nu se pot exclude toate anomaliile cromozomiale fetale. Acest examen evalueaza doar aneuploidiile de cromozomi 13, 18, 21, X si Y; aneuploidiile altor cromozomi nu sunt identificate. Aceasta analiza nu inlocuieste diagnosticul prenatal invaziv(coriocenteza sau amniocenteza).

De asemenea, analiza nu poate evidentia rearanjamente cromozomiale echilibrate, anomalii partiale ale cromozomilor analizati, anomalii cromzomiale structurale, mozaicisme cromozomiale fetale si/sau placentare in procent mic (adica prezenta a doua linii celulare cu un set diferit de cromozomi, cu o linie celulara slab reprezentata), mutatii punctiforme, defecte de metilare, poliploidie. Testul nu evidentiaza alte malformatii sau defecte in mod special. In particular, analiza nu dezvaluie prezenta de boli genetice ereditare cu transmitere mendeliana. Testul poate da un rezultat fals pozitiv in caz de mozaicism cromozomial, dar acest lucru se poate limita la placenta. Sexul fatului este mentionat ca masculin sau feminin, bazandu-se pe prezenta sau absenta cromozomului Y si nu pe prezenta sau absenta genei SRY.

Sarcinile cu rezultate ecografice anormale ar trebui studiate cu alte tipuri de investigatii prenatale, cum ar fi cariotipul fetal din vilozitati coriale sau lichid amniotic.

Exista posibilitatea identificarii prin acest test a unei anomalii cromozomiale sexuale prezente la mama (omogena sau in mozaic) care poate interfera cu acuratetea rezultatelor in ceea ce priveste cromozomii sexuali fetali. Desi acest test este foarte precis, rezultatele nu sunt de diagnostic si trebuie sa fie evaluate in contextul clinic al pacientei si al anamnezei familiale. Testul se limiteaza doar la a oferi informatii cu privire la riscul de aneuploidii fetale pentru cromozomii analizati.

Un rezultat cu „risc scazut” reduce semnificativ posibilitatea ca fatul sa prezinte o aneuploidie a cromozomilor examinati, dar nu poate garanta faptul ca acesti cromozomi sunt normali sau ca fatul este sanatos.

Nu este posibil sa se efectueze acest test in cazul sarcinilor gemelare obtinute prin tehnici de inseminare artificiala sau la femeile care poarta aneuploidii.