Cytogenomic

Cum se efectueaza testul non-invaziv prenatal?


In timpul sarcinii unele fragmente de ADN fetal circula in sangele matern si ADN-ul fetal este detactabil din saptamana a-5 a de sarcina. Concentratia creste succesiv in saptamanile urmatoare si dispare imediat dupa nastere. Cantitatea de ADN fetal circulant se regaseste de la 9-10 sapt. de gestatie si este suficient pentru a garanta relevanta si sensibilitatea testului.

Testul se efectueaza prin prelevarea unei probe de sange de la gravida cel putin din saptamana a 10-a de sarcina. La laborator se efectueaza o analiza complexa, unde se izoleaza ADN-ul fetal de sangele matern si se identifica eventualele anomalii cromozomiale, cum ar fi aneuploidia, se utilizeaza tehnologie de secventiere de ultima generatie (NGS) si analiza bioinformatica avansata. Analiza este efectuata la o unitate externa.

Rezultatele obtinute la testul „Risc crescut” presupune o probabilitate ca fatul sa prezinte o aneuploidie a cromozomilor 21, 18, 13 sau X si Y. Riscul specific este prezentat in sectiunea „rezultate” a raportului si in sectiunea „Acuratetea testului” din raportul tehnic. Acest rezultat indica faptul ca exista o mare probabilitate ca fatul sa prezinte una dintre anomaliile cromozomiale indicate, dar nu asigura ca fatul are acea conditie. Sfatul avizat este un test de diagnostic prenatal invaziv, cum ar fi biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza. Geneticianul nostru in consilierea genetica va explica in detaliu rezultatul testului si va recomanda confirmarea rezultatului prin intermediul diagnosticului prenatal invaziv.

„Risc scazut” indica faptul ca testul a detectat un risc foarte scazut pentru fetus sa fie afectat de o aneuploidie cromozomiala in cromozomii examinati.

„Important” In unele cazuri cand cantitatea de ADN fetal nu este suficienta, testul poate duce la rezultate incomplete sau fara rezultat. In aceasta situatie se va recolta o noua proba de sange pentru repetarea testului. In cazul in care se cere analiza sexului, acest rezultat de asemenea poate fi furnizat.