Cytogenomic

Ce este un cromozom?

Fig.1: Cariotip Normal Masculin

Fig.2: Interfaza FISH pentru cromozomii X (semnal verde) si Y (semnal rosu). Rezultat: XXY

Toate celulele umane contin in nucleele lor toata informatia genetica codificata de ADN la nivelul genelor si organizata in structuri microscopice numite cromozomi. Cromozomii nu sunt vizibili pana cand celulele nu incep sa se divida ; in stadiul diviziunii celulare ,numit metafaza,devin mai compacti si pot fi vazuti la microscop. Fiecare cromozom prezinta o secventa specifica , un punct de constrictie, numit centromer care ii da cromozomului forma lui specifica si-l divide in brat superior scurt si brat inferior lung care sunt notate cu "p" si respectiv "q". Fiecare om are 46 de cromozomi in celule somatice nucleate, adica 23 de perechi. Fiecare pereche are un cromozom mostenit de la tata iar celalalt de la mama. Fiecare celula reproductiva (gamet), spermatozoid sau oocit, are doar un set complet de 23 de cromozomi. Fuziunea spermatozoidului cu oocitul formeaza un zigot (46 de cromozomi), care se va divide ulterior si va forma embrionul. In timpul diviziunii celulare tot materialul genetic este impachetat si transferat intact descendentilor prin intermediul cromozomilor.