Cytogenomic

CYTOGENOMIC MEDICAL LABORATORY,
UN CENTRU GENETIC
PENTRU INTREAGA FAMILIE

Infiintat in anul 2008, Cytogenomic Medical Laboratory este o echipa care si-a propus sa aduca si in Bucuresti experienta indelungata in domeniul testelor genetice.

Am facut posibila inca din 2008 obtinerea rezultatului in 24 de ore, pentru diagnosticul prenatal rapid prin metoda QF-PCR, avand ca scop reducerea timpului de asteptare pentru pacienti.

Laboratorul nostru a introdus in 2009, pentru prima data in Romania, metoda acreditata de FMF Londra pentru determinarile serologice prenatale.

Inca un pas inainte, in 2011: Cytogenomic Medical Laboratory are onoarea si placerea sa introduca pentru prima data in Romania "Testul de screening metabolic neonatal extins". Acesta se realizeaza cu echipament si metodologie de ultima ora.

Fiecarui nou-nascut ar trebui sa si se ofere aceasta sansa!

Echipa noastra de profesioniti, cu experiena deosebita in domeniul geneticii si biochimiei, este mereu dornica sa aplice ultimele realizari ale stiintei in folosul pacientilor.

Un viitor mai bun este acum accesibil fiecaruia dintre noi.

DEPARTAMENTUL DE GENETICA CLINICA

In lumea medicala, genetica clinica se ocupa cu stabilirea diagnosticului si consilierea pacientilor cu boli genetice. Medicii specialisti consulta pacientul inaintea oricarui test genetic si stabilesc un diagnostic urmat de masurile adecvate fiecarui caz.

Centrul Cytogenomic Medical Laboratory se adreseaza intregii familii, scopul fiind identificarea riscului transmiterii unei afectiuni de la o generatie la alta.

DEPARTAMENTUL DE CITOGENETICA

Analiza citogenetica reprezinta studiul numarului si al structurii tuturor celor 46 de cromozomi organizati in 23 de perechi. Fiecare pereche are un cromozom motenit de la mama, iar celalalt de la tata. Cromozomii pot fi studiati avand ca material de lucru sange, lichid amniotic, vilozitati coriale (CVS), maduva osoasa, fibroblasti si alte tesuturi. Orice modificare cromozomiala poate determina probleme de fertilitate, avorturi spontane, defecte congenitale si retard mintal.

Pentru analiza citogenetica sunt folosite atat teste clasice catsi analize de ultima generatie.

DEPARTAMENTUL DE GENETICA MOLECULARA

Analiza moleculara este utilizata pentru a diagnostica mutatiile la nivelul genelor. Departamentul de genetica moleculara efectueaza analize ADN pentru boli genetice mostenite sau dobandite, boli infectioase, probleme de fertilitate si analize de predispozitie genetica a unor afectiuni comune. Pentru toate aceste teste laboratorul dispune de o tehnologie avansata.

Electroforegrama fluorescenta ADN din lichid amniotic -QF-PCR, indicand un embrion feminin cu numar normal al cromozomiilor 13 si 18.

DEPARTAMENTUL DE SCREENING BIOCHIMIC PRENATAL

Screeningul biochimic prenatal din ser matern este o metoda non-invaziva, iar obiectul acestui test este de a detecta sarcinile cu risc crescut pentru cele mai comune anomalii cromozomiale. Masurarea markerilor biochimici in timpul sarcinii este esentiala pentru a obtine, in combinatie cu varsta mamei si markerii ecografici, un calcul de inalta acuratete al riscului. Laboratorul nostru a introdus pentru prima data in Romania metoda acreditata de Fundatia de Medicina Fetala (FMF), Londra, pentru determinarile serologice. De asemenea, pentru calculul de risc este utilizat un software certificat CE..

DEPARTAMENTUL DE SCREENING METABOLIC NEONATAL

Acum, identificarea a 50 de afectiuni metabolice mostenite genetic a devenit posibila si in Romania, printr-un simplu test, rapid si accesibil. Screeningul neonatal este un test pentru care sunt necesare cateva picaturi de sange pe o hartie de filtru, care se recolteaza in primele 48-72 ore de viata ale copilului si poate ridica suspiciunea de boli metabolice, endocrinologice sau hematologice. LC/MS/MS System API 3200 este cel mai nou si performant echipament ce permite diagnosticul simultan a 50 astfel de afectiuni. Screeningul metabolic neonatal este un test care ar trebui facut tuturor nou-nascutilor, pentru ca parintii asimptomatici pot avea copii afectati. Astfel, diagnosticul precocesti tratamentul reduc riscul de boala sau dizabilitati, asigurand o viata mai buna.