PGD/ PGS
TESTARE GENETICĂ PREIMPLANTAȚIONALĂ

  • PGT este tehnica prin care embrionii obținuți prin fertilizare in vitro sunt analizați pentru a descoperi anomalii genetice înainte de embriotransfer.
  • PGT este o metoda eficientă și obiectivă de selecție a embrionilor înainte de embriotransfer


TIPURILE DE PGT SUNT:

  • PGT-A si PGT-SR (PGS) – testare genetic preimplantațională pentru anomalii cromozomiale numerice și structurale
  • PGT-M (PGD)- testare genetică preimplantațională pentru anomalii ale unei gene

O etapă esențială în fertilizarea in vitro

PGT este recomandat a fi efectuat în cadrul procedurii de FIV pentru cuplurile cu:

  1. Eșecuri repetate de implantare
  2. Avorturi repetate
  3. Un copil cu o afecțiune genetică
  4. Istoric de boli genetice moștenite în familie
  5. Rearanjamente cromozomiale echilibrate ce se pot transmite neechilibrat la copii
  6. Varsta maternă avansată
  7. Infertilitate de cauză masculină

Tehnica folosită în testarea PGT este NGS

AVANTAJELE PGT SUNT:

PGT-A și PGT-SR permit identificarea embrionilor fără anomalii cromozomiale ce sunt potriviți a fi implantați.
Această selectie, ce are loc înaintea embriotransferului, este utilă deoarece contribuie la:

  • Creșterea ratei de implantare a embrionilor
  • Scăderea ratei avorturilor datorate unor feți cu anomalii cromozomiale
  • Reducerea numarului de cicluri FIV

PGT-M este indicată pentru cuplurile purtatoare a unor modificări genice. Această testare permite identificarea embrionilor ce au moștenit afecțiunea genetică pentru care părintii sunt purtători, permițând implantarea celor sănătoși, limitând astfel transmiterea unor afecțiuni genetice monogenice în familie.