LR-WGS

  • variantele nucleotidice ale genelor asociate sau candidate a fi asociate afectiunilor monogenice (regiuni codificatoare si necodificatoare, inclusiv in regiunile genomice dificile sau cu pseudogene), alternativ identificabile prin secventierea genomului intreg
  • expansiuni nucleotidice repetitive, cum ar fi cele asociate sindromului X-fragil, ataxiei Friedreich, distrofiei miotonice s.a., in prezent analizate prin tehnici dedicate
  • insertia de elemente transpozabile
  • variantele genice din ADN mitocondrial
  • variatiile numarului de copii (CNV) detectabile alternativ prin cariotipul molecular
  • anomaliile structurale echilibrate ce sunt evidentiate prin cariotip conventional
  • statutul de metilare, implicat in bolile de imprinting.

LR-WGS este un nou test comprehensiv, ce analizeaza simultan:

Pe cine ajută acest test?

Testul de ultima generatie este indicat pacientilor cu afectiuni genetice cu tablou clinic complex sau atipic.

Analiza este realizata in trio, pacientul fiind investigat prin LR-WGS, parintii – prin secventierea intregului exom (WES), iar datele sunt analizate prin algoritmi comparativi, conducand astfel la o rata de detectie sporita a modificarilor patogenetice.

Pentru orice intrebare :

Suntem aici să vă răspundem!

+40 21 233 13 56

cytogenomic@cytogenomic.ro