PRENASCAN
CytoGenomic Medical Laboratory Reprezentant Oficial PRENASCAN
La CytoGenomic, credem că puterea noastra stă în Cunoaștere
CytoGenomic Medical Laboratory este specializat în testarea genetică de ultimă generație. Aplicând cele mai noi tehnologii, laboratorul oferă o gamă completă de servicii de genetică clinică, genetică moleculară, citogenetică și de screening genetic prenatal pentru a descoperi cauzele anumitor afecțiuni, în completarea evaluării pacientului, în vederea stabilirii managementului clinic sau pentru prevenirea transmiterii bolilor ereditare.
Cum se desfășoară examinarea?
Testul se efectuează din a 10-a săptămână de sarcină.
Rezultatele testului sunt disponibile în termen de 7 zile lucrătoare.
Colectăm o probă de sânge de la gravidă, care este apoi examinată în laborator.
| Cele mai frecvente aneuploidii | Detectate |
|---|---|
| Trisomie 21 (Sindromul Down)* | |
| Trisomie 18 (Sindromul Edwards)* | |
| Trisomie 13 (Sindromul Patau)* |
*Validat și sarcini gemelare
| Alte aneuploidii | Detectate |
|---|---|
| Trisomie 9 | |
| Trisomie 16 | |
| Trisomie 22 | |
| Aneuploidii autozomale rare |
| Aneuploidiile cromozomilor sexual i | Detectate |
|---|---|
| X0 (Sindromul Turner) | |
| XXY (Sindromul Klinefelter) | |
| XXX (Sindromul Trisomia X) | |
| XYY (Sindromul Jacobs) |
| Determinarea genului | Detectate |
|---|---|
| Sexul fătului |
| Deleții/duplicații | Detectate |
|---|---|
| Deleția (pierderea) sau duplicarea segmentului de cromozom ≥ 7 Mb |
PRENASCAN
PRENASCAN este un test care evaluează riscul de anomalii genetice fetale dintr-o probă de sânge a gravidei.
Beneficiile testului PRENASCAN
Sigur
- Test non-invaziv, fără risc de avort spontan;
- Efectuat din a 10-a săptămână de sarcină.
Precis
- Detectează cea mai largă gamă de anomalii genetice dintre testele de sânge disponibile;
- Determină sexul fătului.
Ușor
- Pentru examinare sunt necesari doar 10 ml de sânge;
- Se recoltează sângele de la gravidă și apoi este trimis la laborator.
Certitudinea rezultatului
- Mai puțin de 1,2 % rezultate neconcludente și recoltări repetate.
Rezultate într-o săptămână
Rezultatele testelor sunt disponibile în 7 zile lucrătoare.
Rezultate de încredere
Testul este validat pentru detectarea anomaliilor cromozomiale rare, reprezentând până la 25 % din constatări.
Principiul testului
În timpul sarcinii, ADN-ul fetal liber intră în fluxul sanguin al mamei, creând un amestec de fragmente de ADN matern și fetal. Metoda de secvențiere masivă paralelă ne permite să atribuim fiecare dintre milioanele de fragmente de ADN din plasma mamei cromozomului din care provine, identificând astfel un exces sau o deficiență de ADN specifică unui anumit cromozom al fătului.
Când ar trebui să fac testul?
- Vârsta maternă avansată (peste 35 de ani);
- Când există un risc crescut de trisomie cromozomială detectată în timpul screening-ului biochimic în lipsa unor semne ecografice;
- Când există un rezultat de screening atipic cu risc limită;
- În timpul sarcinii, după reproducere asistată;
- Dacă există îngrijorări cu privire la sănătatea fătului.
Ce riscuri pot fi detectate?
- Trisomia cromozomului 21, responsabil pentru sindromul Down;
- Trisomia cromozomului 18, responsabil pentru sindromul Edwards;
- Trisomia cromozomului 13, responsabil pentru sindromul Patau;
- Trisomiile cromozomilor 9, 16 și 22, care cresc riscul de avort spontan;
- Aneuploidiile cromozomilor de sex X si Y (De exemplu: Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter, etc)
- Tulburări asociate cu pierderea sau excesul de cromozomi sau părți ale acestora (deleții/duplicații).
Riscul de apariție a sindromului Down, a sindromului Edwards și a sindromului Turner în funcție de vârsta mamei
Riscul de sindrom Down și sindrom Edwards crește cu vârsta mamei. Cu toate acestea, riscul de sindrom Turner este independent de vârstă.
* Pe baza studiului PMID: 19050929
Comparația ratei de succes în detectarea sindromului Down folosind diferite metode de screening
În cazul unui rezultat pozitiv, constatarea trebuie confirmată prin testare genetică a țesutului fetal obținut prin prelevare de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză.
Cum mă programez pentru testul PRENASCAN?
Vă puteți programa prin intermediul formularului disponibil pe site-ul www.cytogenomic.ro
sau prin apel la numărul de telefon: Tel.: +40 758 166 298
De asemnea puteți trimite un e-mail la adresa:
cytogenomic@cytogenomic.ro
