GENELE BRCA - TEST DE SCREENING AVANSAT

null

Genele BRCA fac parte din sistemul natural de apărare al organismului. Ele ajută la protecția ta împotriva dezvoltării cancerului.

Dacă ai o gena BRCA care nu lucrează corect (adică este purtătoare a unei variante patogene) există un risc crescut de apariție de-a lungul vieții a cancerului de sân, de ovar sau alte tipuri de cancer.

Testul MyBRCA HiRisk include nu doar genele BRCA, ci conține și multe alte gene posibil implicate în apariția cancerelor.

DE CE SĂ FACI TESTUL?

  • Cancer de sân până la 50 de ani
  • Două cancere primare de sân la aceeași persoană
  • Cancer de sân la bărbați
  • Unul dintre următoarele cancere: sân, ovar, trompe uterine, peritoneal primar, endometrial, pancreatic, prostatic, colorectal, polipi gastrointestinali, gastric, melanom și/sau renal.

CUM FUNCȚIONEAZĂ?

  • Vi se va recolta o proba de salivă care va fi înregistrată și trimisă spre analiză
  • Rezultatul va fi disponibil în 2 luni
  • Un raport detaliat îți va fi înmânat de către medicul genetician în cadrul consultației post-testare.

CE VEI CUNOAȘTE?

  • Te va ajuta să-ți cunoști riscul să dezvolți cancer de sân, ovar sau alte tipuri de cancer
  • Te va ajuta să identifici riscul potențial și pentru alți membrii ai familiei
  • Îți crești șansele pentru un diagnostic precoce sau poți să previi
  • Te ajută în luarea deciziilor și/sau în stabilirea opțiunile terapeutice în funcție de genele implicate

DESPRE METODĂ

  • Testare NGS țintită pentru 26 de gene asociate cancerului ereditar
  • Sunt detectate mutații punctiforme, inserții/deletii mici cu >99.9% sensibilitate și specificitate.În plus sunt incluse teste suplimentare pentru deletii/duplicatii și rearanjamente mari
  • Variantele patogene sau posibil patogene <=10 bp din regiunile intronice sunt întotdeauna raportate
  • Clasificarea variantelor se raportează conform ghidurilor American College of Medical Genetics and Genomics

ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHD1 CHEK2 EPCAM FAM175A MEN1 MLH1 MRE11A
MSH2 MSH6 MUTYH NBN PALB2 PMS2 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D STK11 TP53 XRCC2

  • Sindroame de cancer ereditar: sindrom COWDEN, sindrom LI-FRAUMENI, sindrom PEUTZ-JEGHERS, sindrom LYNCH.
  • Tipuri de cancer: colorectal, endometrial, melanom, pancreatic, gastric și altele.