LR-WGS
LR-WGS este un nou test comprehensiv, ce analizeaza simultan:
- variantele nucleotidice ale genelor asociate sau candidate a fi asociate afectiunilor monogenice (regiuni codificatoare si necodificatoare, inclusiv in regiunile genomice dificile sau cu pseudogene), alternativ identificabile prin secventierea genomului intreg
- expansiuni nucleotidice repetitive, cum ar fi cele asociate sindromului X-fragil, ataxiei Friedreich, distrofiei miotonice s.a., in prezent analizate prin tehnici dedicate
- insertia de elemente transpozabile
- variantele genice din ADN mitocondrial
- variatiile numarului de copii (CNV) detectabile alternativ prin cariotipul molecular
- anomaliile structurale echilibrate ce sunt evidentiate prin cariotip conventional
- statutul de metilare, implicat in bolile de imprinting.
Pe cine ajută acest test?
Testul de ultima generatie este indicat pacientilor cu afectiuni genetice cu tablou clinic complex
sau atipic.
Analiza este realizata in trio, pacientul fiind investigat prin LR-WGS, parintii – prin secventierea intregului exom (WES), iar datele sunt analizate prin algoritmi comparativi, conducand astfel la o rata de detectie sporita a modificarilor patogenetice.
