TOATE ANALIZELE
LISTĂ ANALIZE

SCREENING PRENATAL NON-INVAZIV: Analiza ADN-ului fetal liber circulant în sânge matern

Test Timp de răspuns:
Harmony-Roche: T13, T18, T21 7-14 zile
Harmony-Roche: T13, T18, T21, sex fetal, aneuploidii X, Y 7-14 zile
Veracity-NIPD Genetics: T13, T18, T21 7 zile
Veracity-NIPD Genetics: T13, T18, T21, sex fetal, aneuploidii X,Y, panel de microdeleții:
-sindroamele DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn
7 zile
Genome-Wide NIPT – PrenatalSafe Karyo – Genoma: aneuploidiile tuturor cromozomilor și dezechilibre segmentale (deleții sau duplicații >10Mb) care acoperă întreg genomul fetal, asigurând o evaluare generală a cariotipului 7-10 zile
Genome-Wide NIPT plus 9 microdeleții – PrenatalSafe Karyo + – Genoma: aneuploidiile tuturor cromozomilor și dezechilibre segmentale (deleții sau duplicații >10Mb) care acoperă întreg genomul fetal, plus sindroamele: DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, deleția 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis 7-10 zile

NOTA: Pentru rezultatele cu risc crescut, această ofertă include: a) consultație genetică gratuită, b) testul rapid gratuit pentru aneuploidiile comune, c) 20% reducere la testele adecvate de validare a rezultatelor.

SCREENING BIOCHIMIC (KRYPTOR) din sânge matern pentru aneuploidiile 13,18,21,X,Y

Test Timp de răspuns:
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) 24-48 ore
PlGF Screening pentru evaluare risc preeclampsie (săptămâna 11-13) 7 zile
Extins: PlGF Screening și Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) 7 zile
Triplu Test (AFP, uE, free-beta HCG) 7 zile

WHOLE GENOME ANALYSIS: SNP microarray

Test Timp de răspuns:
Cariotip molecular (SNP microarray) – Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS)/Sânge periferic 14-21 zile

CITOGENETICĂ CONVENȚIONALĂ PRENATAL/POSTNATAL

 

Test Timp de răspuns:
Alfa fetoproteina Lichid amniotic 24 ore
Cariotip clasic Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) 14-21 zile
Cariotip clasic Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS): include și QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns 14-21 zile
Cariotip clasic Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) și Test Rapid Extins MLPA care include: aneuploidii 13,18,21 și analiză 20 sindroame microdeleții 10-21 zile
Cariotip măduva osoasă/blastice periferice 14-21 zile
Cariotip molecular (SNP microarray) – Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS)/Sânge periferic 10-21 zile
Cariotip produs concepție (avort) 14-30 zile
Cariotip sânge fetal 10-21 zile
Cariotip sânge High Resolution 10-21 zile
Cariotip sânge High Resolution (cuplu) 10-21 zile
FISH cu probe specific prenatal/postnatal 10-14 zile
Fragmentare ADN, spermă (metoda TUNEL)/morfologie spermă 10-14 zile

WES

Test Timp de răspuns:
Secvențierea întregului exom (consult genetic inclus) 60 zile

MOLECULARE

 

Test Timp de răspuns:
Acondroplazie gena FGFR3 mutațiile G1138A și G1138C 7-10 zile
Atrofia musculara spinală (SMA) (exonii 7 și 8 ai genelor SMN1 și SMN2) certificate IVD (in vitro diagnostic) 10-18 zile
Boala cardiacă congenitală 10-18 zile
Charcot-Marie-Tooth gena PMP22 10-18 zile
Charcot-Marie-Tooth gena GJB1 (X-linkat) 10-18 zile
Deleții ale genei SHOX 10-18 zile
Detecția genei SRY 7-10 zile
Disomie uniparentală cromozomii 7/14 10-18 zile
Fibroza chistică gena CFTR mutația DF508 7-10 zile
Fibroza chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații 10-14 zile
Fragile X (FRAXA)  14 zile
Hipocondroplazie gena FGFR3 mutațiile C1620A și C1620G 7-10 zile
Microdeleții cromozomul Y (AZF) 7-10 zile
Prader Willi/Angelman metilare 7-18 zile
Retard mental X-linkat 10-18 zile
Rinichi polichistic gena PKD 1 și PKD 2 10-18 zile
Screening 20 sindroame microdeleții prenatal/postnatal 7-18 zile
Screening microdeleții/microduplicații subtelomerice ale cromozomilor 7-18 zile
Sindrom DiGeorge (MLPA) 10-18 zile
Sindrom Duchenne (MLPA) 10-18 zile
Sindrom Russel-Sylver/Beckwith-Wiedemann (MLPA) 10-18 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG 7-10 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația W24X 7-10 zile
Surditate ereditară genele GJB2, GJB3, GJB6 cele mai comune mutații 10-14 zile
Talasemia 7-10 zile
Test Rapid QF-PCR: aneuploidii 13,18,21,X,Y 48 ore
Test Rapid Extins MLPA: aneuploidii 13,18,21 și analiză 20 sindroame microdeleții 7-18 zile

TROMBOFILIE

Test Timp de răspuns:
Factorul II (protrombina) 7-10 zile
Factorul V Leiden 7-10 zile
Factorul XIII Val34Leu 7-10 zile
Gena ACE polimorfism I/D 7-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) 7-10 zile
PAI 1- 4G/5G 7-10 zile

VIRUSOLOGIE

Test Timp de răspuns:
Detectie ADN de CMV (Citomegalovirus) – dupa săptămâna sarcina 18 7-14 zile
Detectie ADN de EBV (Epstein-Barr Virus) – dupa săptămâna sarcina 18 7-14 zile
Detecție ADN de HSV 1 și 2 (Herpes Simplex Virus) – dupa săptămâna sarcina 18 7-14 zile
Detecție ADN de VZV (Varicella Zoster Virus) – dupa săptămâna sarcina 18 7-14 zile
Detecție ADN de Toxoplasma Gondii – dupa săptămâna sarcina 18 7-14 zile
Rubella Virus 7-14 zile

PACHET BOLI CU TRANSMITERE SEXUALĂ

 

Test Timp de răspuns:
Mycoplasma genitalium 7 zile
Mycoplasma hominis 7 zile
Trichomonas vaginalis 7 zile
Ureaplasma (U. urealyticum / U. parvum) 7 zile
Haemophilus ducreyi 7 zile
Herpes virus simplex type 1/2 7 zile
Treponema pallidum 7 zile
Neisseria gonorrhoeae 7 zile
Chlamydia trachomatis (Serovars A-K) 7 zile
Chlamydia trachomatis (Serovars L1-L3 = Lymphogranuloma venereum) 7 zile

NOTA: Probe validate – urină, secreție endocervicală și uretrală.

ONCOGENETICĂ

Test Timp de răspuns:
Test screening myBRCA-gene BRCA1 și BRCA2 (consult genetic inclus) 60 zile
Test screening myBRCAHiRisk-26 gene (cancer sân, ovar, colorectal, endometrial, melanom, pancreatic, gastric) 60 zile

SCREENING NEONATAL EXTINS

 

Test Timp de răspuns:
Pachet standard MS/MS: 47 defecte de metabolizare a aminoacizilor, a acizilor grași și organici 5 zile
Pachet complet : include Pachet Standard MS/MS, Fibroza chistică, Galactozemie, Hiperplazie congenitală suprarenală (17 OH – Progesteron), Hipotiroidismul congenital 7-10 zile
Fibroza chistică – IRT 3-5 zile
Galactozemie – GAL 3-5 zile
Hiperplazie congenitală suprarenală -17 OH – Progesteron 3-5 zile
Hipotiroidismul congenital – TSH 3-5 zile

PACHET GENETIC INFERTILITATE BĂRBAȚI

 

Test Timp de răspuns:
Cariotip sânge High Resolution 10-21 zile
Fibroza chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații 10-21 zile
Microdeleții cromozomul Y (AZF) 10-21 zile

PACHET GENETIC INFERTILITATE FEMEI

Test Timp de răspuns:
Cariotip sânge High Resolution 10-21 zile
Fraxile X (FRAXA) 10-21 zile
Panel trombofilie (Factorul II + Factorul V Leiden + MTHFR 677 și 1298) 10-21 zile

PACHET TROMBOFILIE 1

Test Timp de răspuns:
Factorul II (protrombina) 7-10 zile
Factorul V Leiden 7-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 2

Test Timp de răspuns:
Factorul II (protrombina) 7-10 zile
Factorul V Leiden 7-10 zile
PAI 1-4G/5G 7-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 3

Test Timp de răspuns:
Factorul II (protrombina) 7-10 zile
Factorul V Leiden 7-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații)PAI 1-4G/5G 7-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 4

Test Timp de răspuns:
Factorul II (protrombina) 7-10 zile
Factorul V Leiden 7-10 zile
Factorul V R2 7-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) 7-10 zile
PAI 1- 4G/5G 7-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 5

Test Timp de răspuns:
Factorul II (protrombina) 7-10 zile
Factorul V Leiden 7-10 zile
Factorul V R2 7-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) 7-10 zile
PAI 1- 4G/5G 7-10 zile
Factorul XIII Val34Leu 7-10 zile
Gena ACE polimorfism I/D 7-10 zile

PACHET DUBLUTEST 1

Test Timp de răspuns:
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) 24-48 ore
Fibroza chistică gena CFTR mutația DF508 7-10 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG 7-10 zile

PACHET DUBLUTEST 2

Test Timp de răspuns:
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) 24-48 ore
Fibroza chistică gena CFTR mutația DF508 7-10 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG 7-10 zile
Atrofia musculara spinală (SMA) (exonii 7 și 8 ai genelor SMN1 și SMN2) 10-18 zile

PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 1

Test Timp de răspuns:
Cariotip produs de concepție (avort) 14-30 zile
Detecție ADN de CMV (Citomegalovirus) 14-30 zile
Detecție ADN de Toxoplasma Gondii 14-30 zile

PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 2

Test Timp de răspuns:
Cariotip produs de concepție (avort) 14-30 zile
Screening 20 sindroame microdeleții 14-30 zile
Test Timp de răspuns:
Pachet TORC 3-5 zile
Pachet Dublu Test + TORC 3-5 zile

HEMATOLOGIE

Test Timp de răspuns:
Hemoleucograma 24-48 ore
Determinare grup sangvin ABO 24-48 ore
Determinare factor RH 24-48 ore
INR 24-48 ore
Fibrinogen 24-48 ore
APTT 24-48 ore

BIOCHIMIE

 

 

Test Timp de răspuns:
Proteina C reactiva 24-48 ore
Glicemie 24-48 ore
Acid uric seric 24-48 ore
Creatinina serica 24-48 ore
Uree serica 24-48 ore
Alaninaminotransferaza(ALT) 24-48 ore
Aspartataminotransferaza(AST) 24-48 ore
Gama-glutamiltransferaza(GGT) 24-48 ore
Lactat dehidrogenaza serica(LDH) 24-48 ore
Fosfataza alcalina serica 24-48 ore
Amilazemie serica 24-48 ore
Bilirubina directa serica 24-48 ore
Bilirubina totala serica 24-48 ore
Albumina serica 24-48 ore
Proteine totale serice 24-48 ore
Colesterol total seric 24-48 ore
HDL colesterol seric 24-48 ore
LDL colesterol seric 24-48 ore
Trigliceride serice 24-48 ore
Lipide totale 24-48 ore
Calciu ionic 24-48 ore
Calciu total seric 24-48 ore
Magneziu seric 24-48 ore
Sideremie 24-48 ore
Hemoglobina glicozilata 3-5 zile
Homocisteina 7 zile

IMUNOLOGIE

Test Timp de răspuns:
RPR+TPHA 3-5 zile
RPR semicantitativ 3-5 zile
TPHA semicantitativ 3-5 zile
RPR 3-5 zile
TPHA 3-5 zile
Antigen HBs 3-5 zile
Anticorpi HCV 3-5 zile
Anticorpi HIV(1+2) / Antigen HIV1-p24 3-5 zile
Anticorpi HBc totali(IgG+IgM) 5 zile
Anticorpi HBc IgM 5 zile
Anticorpi Chlamydia trachomatis IgG 10 zile
Anticorpi Rubella IgG 3-5 zile
Anticorpi Rubella IgM 3-5 zile
Anticorpi Varicella zoster IgG 10 zile
Anticorpi Varicella zoster IgM 10 zile
Anticorpi Toxoplasma gondii IgG 3-5 zile
Anticorpi Toxoplasma gondii IgM 3-5 zile
Anticorpi Citomegalovirus IgG 3-5 zile
Anticorpi Citomegalovirus IgM 3-5 zile
Anticorpi HSV 2 IgM 10 zile
Anticorpi HSV 1+2 IgM 5-7 zile
Anticorpi HSV 2 IgG 3-5 zile
Anticorpi HSV 1IgG 3-5 zile
Anticorpi Rujeola IgM 10 zile
Anticorpi Rujeola IgG 10 zile
Listeria monocytogenes-serologie 10 zile

MARKERI ENDOCRINI

Test Timp de răspuns:
TSH 3 zile
FT4(tiroxina libera) 3 zile
FT3(triiodotironina libera) 3 zile
ATPO(antitiroid peroxidaza) 5 zile
Testosteron total 3 zile
Sex hormone binding globulin (SHBG) 10 zile
Estradiol 3 zile
Hormon de stimulare foliculara (FSH) 3 zile
Hormon luteinizant (LH) 3 zile
Progesteron 3 zile
Prolactina 3 zile
Gonadotropina corionica umana (beta HCG) 24 – 48 ore
Hormon anti-mullerian (AMH)
10 zile

MARKERI TUMORALI

 

Test Timp de răspuns:
Antigen cancer 125 (CA-125) 5 zile
Antigen cancer 15-3 (CA-15-3) 5 zile
Antigen cancer 19-9 (CA-19-9) 5 zile
Antigen carcinoembrionar (CEA) 5 zile
Antigen specific de prostata (PSA) total 5 zile

MICROBIOLOGIE

 

Test Timp de răspuns:
Urocultura + ex. sumar urina 5 zile
Secretie col uterin: cultura streptococcus agalactiae (grup B) 5 zile