TOATE ANALIZELE
SCREENING PRENATAL NON-INVAZIV: Analiza ADN-ului fetal liber circulant în sânge matern
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Harmony-Ariosa (SUA): Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down. | 10-14 zile |
Harmony-Ariosa (SUA): Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X, Y (Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter). | 10-14 zile |
VERACITY-NIPT Genetics: Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y (Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter) și panel de 4 microdeleții: sindroamele DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn. | 10-14 zile |
VERAgene - NIPT Genetics: : Include testul VERACITY - Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y (Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter) și panel de 4 microdeleții: sindroamele DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn + 50 boli monogenice | 14-21 zile |
PrenatalSafe Plus - Genoma: Analizează trisomiile T9, T13-Sindrom Patau, T16, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y și panel 6 microdeleții: sindroamele Angelman, Cri-du-chat, deleția 1p36, DiGeorge, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn. | 7-10 zile |
PrenatalSafe Karyo - Genoma: Analizează toți cei 46 de cromozomi fetali atât pentru detecția celor mai comune aneuploidii (anomalii numerice), cât și pentru detecția câștigului sau pierderii de material genetic (anomalii structurale) de la nivelul fiecărui cromozom din genomul fetal. De asemenea, detectează deleții si duplicații sub-cromozomiale cu dimensiuni mai mari sau egale cu 10 Mb | 10-14 zile |
"PrenatalSafe Karyo Plus - Genoma: Analizează toți cei 46 de cromozomi fetali atât pentru detecția celor mai comune aneuploidii (anomalii numerice), cât și pentru detecția câștigului sau pierderii de material genetic (anomalii structurale) de la nivelul fiecărui cromozom din genomul fetal. De asemenea, detectează deleții si duplicații sub-cromozomiale cu dimensiuni mai mari sau egale cu 7 Mb și 9 cele mai comune sindroame de microdeleții: Prader-Willi, Angelman, deleția 5p-/Cri-du-Chat, deleția 22q11.2/DiGeorge, deleția 1p36, deleția 4p-/Wolf-Hirschhorn, deleția 8q24/Langer-Giedion, deleția 11q23/Jacobsen și deleția 17p11.2/Smith-Magenis și determinarea sexului fetal. În cazul incompatilibității Rh (mama are Rh negativ, iar partenerul Rh pozitiv) se oferă în mod gratuit testul non invaziv pentru determinarea Rh-ului fetal. " | 10-14 zile |
PrenatalSafe Complete®(PrenatalSafe Karyo® + GeneSafe Complete®): PrenatalSafe Karyo® - aneuploidiile tuturor cromozomilor și dezechilibre segmentale (deleții sau duplicații >10Mb) care acoperă întreg genomul fetal GeneSafe Complete®- include GeneSafe Inherited („moștenite”) care realizează screening pentru 5 tulburări genetice recesive moștenite, cum ar fi fibroza chistică, beta-talasemie, anemie falciformă, surditate ereditară autozomal recesivă de tip 1A și 1B si GeneSafe De Novo care realizează screening pentru 44 de afecțiuni genetice severe, consecințe ale unor mutații de novo (mutații care nu sunt moștenite) în 25 de gene | 10-14 zile/15-21 zile |
PrenatalSafe Complete® Plus(PrenatalSafe Karyo® Plus + GeneSafe Complete®): PrenatalSafe Karyo® Plus - aneuploidiile tuturor cromozomilor și dezechilibre segmentale (deleții sau duplicații >7Mb) care acoperă întreg genomul fetal, plus panel 9 microdeleții: sindroamele DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, deleția 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis + Determinare Rh fetal din sânge matern inclus (gravidă Rh-negativ cu partener Rh-pozitiv) GeneSafe Complete®- include GeneSafe Inherited („moștenite”) care realizeaza screening pentru 5 tulburări genetice recesive moștenite, cum ar fi fibroza chistică, beta-talasemie, anemie falciformă, surditate ereditară autozomal recesivă de tip 1A și 1B si GeneSafe De Novo care realizeaza screening pentru 44 de afecțiuni genetice severe, consecințe ale unor mutații de novo (mutații care nu sunt moștenite) în 25 de gene | 10-14 zile/15-21 zile |
Servicii suplimentare pentru orice NIPT: Pentru rezultatele cu risc crescut, această ofertă include: testul genetic pentru confirmare si consultație genetică.
In plus, doar pentru PrenatalSafe Karyo Plus, în cazul în care Rh-ul matern este negativ și Rh-ul patern este pozitiv se oferă determinarea gratuită a Rh-ului fetal.
In plus, doar pentru PrenatalSafe Karyo Plus, în cazul în care Rh-ul matern este negativ și Rh-ul patern este pozitiv se oferă determinarea gratuită a Rh-ului fetal.
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Determinare Rh fetal din sânge matern împreună cu PrenatalSafe Plus sau PrenatalSafe Karyo | 15-21 zile |
Determinare Rh fetal din sânge matern | 10-15 zile |
- Calea Floreasca Nr. 35 Sector 1, BUCUREȘTI
- 021.233.13.54 | 021.233.13.55 | 021.233.13.56
- cytogenomic@cytogenomic.ro
SCREENING BIOCHIMIC (KRYPTOR) din sânge matern pentru aneuploidiile 13,18,21,X,Y
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) | 24-48 ore |
PlGF Screening pentru evaluare risc preeclampsie (săptămâna 11-13) | 5 zile |
Pachet Complet: PlGF Screening și Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) | 5 zile |
Triplu Test (AFP, uE, free-beta HCG) | 5 zile |
WHOLE GENOME ANALYSIS: SNP microarray
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Cariotip molecular (SNP microarray) - Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) include și QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns | 10-15 zile |
Cariotip molecular (SNP microarray) -postnatal | 10-15 zile |
CITOGENETICĂ CONVENȚIONALĂ PRENATAL/POSTNATAL
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Alfa fetoproteina din Lichid amniotic | 5 zile |
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) | 10-15 zile |
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS): include și QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns | 10-15 zile |
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) și Test Rapid Extins MLPA care include: aneuploidii 13,18,21 și analiză 20 sindroame microdeleții | 10-15 zile |
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS): include QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns și analiză 31 sindroame microdeleții/microduplicații | 10-15 zile |
Cariotip din măduva osoasă/blastice periferice | 15-21 zile |
Cariotip din produs concepție (avort) | 15-21 zile |
Cariotip din sânge fetal | 15-21 zile |
Cariotip din sânge High Resolution - pers. de sex feminin minim 45 zile de la sarcini oprite în evoluție | 10-15 zile |
Cariotip din sânge High Resolution (cuplu) | 10-15 zile |
FISH cu probe specific prenatal/postnatal | 10-15 zile |
Fragmentare ADN, spermă (metoda TUNEL) | 10-15 zile |
Comparație între țesutul fetal și sângele matern pentru determinarea contaminării | 48 ore |
Nota: Pentru Vilozități coriale și produs de concepție este obligatorie o probă de sânge matern
MOLECULARE
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Acondroplazie gena FGFR3 mutațiile G1138A și G1138C | 7-10 zile |
Autism MLPA (pentru regiunile 15q13, 16p11.2, 22q13.33) | 10-15 zile |
Atrofia musculară spinală (SMA) (exonii 7 și 8 ai genelor SMN1 și SMN2) certificate IVD (in vitro diagnostic) | 10-15 zile |
Boala cardiacă congenitală (MLPA) | 10-15 zile |
Boala Wilson (MLPA) | 10-15 zile |
Charcot-Marie-Tooth gena PMP22 (MLPA) | 10-15 zile |
Charcot-Marie-Tooth gena GJB1 (X-linkat) | 10-15 zile |
Deleții ale genei SHOX (MLPA) | 10-15 zile |
Detecția genei SRY | 5-10 zile |
Disomie uniparentală cromozomii 7/14 | 10-15 zile |
Disomie uniparentală cromozomii 15 | 10-15 zile |
Extracție ADN | 2-4 zile |
Fibroză chistică gena CFTR mutația DF508 | 5-10 zile |
Fibroza chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații | 10-15 zile |
Fragile X (FRAXA) | 10-15 zile |
Fragile X (FRAXA) cu nr. de repetiții CGG gena FMR1 | 10-15 zile |
Hiperplazie congenitală suprarenală CAH - screening cele mai frecvente 11 mutații ale genei CYP21A2 | 5-10 zile |
Hipocondroplazie gena FGFR3 mutațiile C1620A și C1620G | 5-10 zile |
Microdeleții cromozomul Y (AZF + SRY) | 5-10 zile |
Neurofibromatoză Tip 1 (MLPA) | 10-15 zile |
Prader Willi/Angelman metilare | 10-15 zile |
Retard mental X-linkat (MLPA) | 10-15 zile |
Rinichi polichistic genele PKD1 și PKD2 (MLPA) | 10-15 zile |
Screening 20 sindroame microdeleții prenatal/postnatal (MLPA) | 10-15 zile |
Screening 31 sindroame microdeleții/microduplicații prenatal/postnatal (MLPA) | 10-15 zile |
Screening microdeleții/microduplicații subtelomerice ale cromozomilor (MLPA) | 10-15 zile |
Sindrom DiGeorge (MLPA) | 10-15 zile |
Sindrom Duchenne (MLPA) | 10-15 zile |
Sindrom Russel-Sylver/Beckwith-Wiedemann (MLPA) | 10-15 zile |
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG | 5-10 zile |
Surditate ereditară gena GJB2 mutația W24X | 5-10 zile |
Surditate ereditară genele GJB2, GJB3, GJB6 cele mai comune mutații (MLPA) | 10-15 zile |
Talasemia gena HBB cele mai comune 22 mutatii | 10-15 zile |
Test Rapid QF-PCR: aneuploidii 13,18,21,X,Y | 48 ore |
Test Extins MLPA: aneuploidii 13,18,21 și analiză 20 sindroame microdeleții | 10-15 zile |
Test QF-PCR extins: trisomii 13,15,16,18,21,22, triploidie, aneuploidii X,Y | 2-4 zile |
TESTE GENETICE: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Secvențierea întregului exom (WES)* | 8 săptăm. |
Acidemie/acidurie metilmalonică (MMA): ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
CHARGE: CHD7 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Diabet cu debut la maturitate al tânărului (MODY): HNF1A, HNF4A, NEUROD1, HNF1B, GCK, CEL, PAX4, INS, PDX1, TCF2, KLF11, BLK, KCNJ11, APPL1 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Fenilcetonurie (PKU) / hiperfenilalaninemie: PAH, QDPR, PCBD1, GCH1, PTS secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Fibroză chistică: CFTR secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Galactozemie: GALT, GALE, GALK1, ALDOB secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Hiperplazie congenitală suprarenală (CAH): STAR, CYP11A1, CYP21A2 CYP11B1. CYP17A1, HSD3B2, ARMC5 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Kabuki: KMT2D secvențiere NGS Neurofibromatoză tip 1 | 3-5 săptăm. |
Osteogeneză imperfectă: COL1A1, COL1A2 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Scleroză tuberoasă: TSC1, TSC2 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Smith-Lemli-Opitz: DHCR7 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Sotos: NSD1 secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
RASopatii (Neurofibromatoză tip 1, sindrom Noonan, sindrom LEOPARD, metacondromatoză, sindrom cardio-facio-cutanat, sindrom Costello, sindrom Legius, miopatie congenitală cu exces de fusuri musculare): A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, secvențiere NGS | 3-5 săptăm. |
Secvențiere panel gene* LA CERERE | 6-8 săptăm. |
*Servicii suplimentare: consult genetic inclus
PREIMPLANTATION GENETIC TESTING - TESTARE GENETICĂ PREIMPLANTAȚIONALĂ (în cazul FIV)
TEST |
---|
PGS or PGT-A (Screening Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru Aneuploidii) |
PGD or PGT-M (Test de Diagnostic Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru detectarea unor mutații specifice) |
PGD or PGT-SR (Test de Diagnostic Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru detectarea unor rearanjamente structurale) |
TROMBOFILIE
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Factorul II (protrombina) | 5-10 zile |
PGD or Factorul V Leiden PGT-M (Test de Diagnostic Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru detectarea unor mutații specifice) | 5-10 zile |
Factorul XIII Val34Leu | 5-10 zile |
Gena ACE polimorfism I/D | 5-10 zile |
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) | 5-10 zile |
PAI 1- 4G/5G | 5-10 zile |
VIRUSOLOGIE
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Detectie ADN de CMV (Citomegalovirus)* | 5-10 zile |
Detectie ADN de EBV (Epstein-Barr Virus)* | 5-10 zile |
Detecție ADN de HSV 1 și 2 (Herpes Simplex Virus)* | 5-10 zile |
Detecție ADN de VZV (Varicella Zoster Virus)* | 5-10 zile |
Detecție ADN de Toxoplasma Gondii - minim 4 săptămâni de la seroconversie | 5-10 zile |
Rubella Virus | 5-10 zile |
* Dupa săptămâna 18 de sarcina și minim 4 săptămâni de la seroconversie
PANEL BOLI CU TRANSMITERE SEXUALĂ
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Mycoplasma genitalium | 5 zile |
Mycoplasma hominis | 5 zile |
Detecție ADN de HSV 1 și 2 (Herpes Simplex Virus)* | 5-10 zile |
Trichomonas vaginalis | 5 zile |
Ureaplasma (U. urealyticum / U. parvum) | 5 zile |
Ureaplasma (U. urealyticum / U. parvum) | 5 zile |
Herpes virus simplex type 1 | 5 zile |
Herpes virus simplex type 2 | 5 zile |
Treponema pallidum | 5 zile |
Neisseria gonorrhoeae | 5 zile |
Chlamydia trachomatis (Serovars A-K) | 5 zile |
Chlamydia trachomatis (Serovars L1-L3 = Lymphogranuloma venereum) | 5 zile |
NOTA: Probe validate – urină, secreție endocervicală sau uretrală.
SCREENING METABOLIC NEONATAL EXTINS
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Pachet standard MS/MS: 47 defecte de metabolizare a aminoacizilor, a acizilor grași și organici | 3-4 zile |
Pachet complet : include Pachet Standard MS/MS, Fibroză chistică, Galactozemie, Hiperplazie congenitală suprarenală (17 OH – Progesteron), Hipotiroidismul congenital | 5-8 zile |
Fibroză chistică – IRT | 3-5 zile |
Galactozemie – GAL | 3-5 zile |
Hiperplazie congenitală suprarenală -17 OH – Progesteron | 3-5 zile |
Hipotiroidismul congenital – TSH | 3-5 zile |
PACHET GENETIC INFERTILITATE MASCULINA
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Cariotip din sânge periferic - High Resolution | 10-15 zile |
Fibroză chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații | 10-15 zile |
Microdeleții cromozomul Y (AZF) | 10-15 zile |
PACHET GENETIC INFERTILITATE FEMEI
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Cariotip din sânge periferic - High Resolution | 10-15 zile |
Fraxile X (FRAXA) | 10-15 zile |
Panel trombofilie (Factorul II + Factorul V Leiden + MTHFR 677 și 1298) | 10-15 zile |
PACHET TROMBOFILIE 1
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Factorul II (protrombina) | 5-10 zile |
Factorul V Leiden | 5-10 zile |
PACHET TROMBOFILIE 2
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Factorul II (protrombina) | 5-10 zile |
Factorul V Leiden | 5-10 zile |
PAI 1-4G/5G | 5-10 zile |
PACHET TROMBOFILIE 3
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Factorul II (protrombina) | 5-10 zile |
Factorul V Leiden | 5-10 zile |
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) | 5-10 zile |
PACHET TROMBOFILIE 4
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Factorul II (protrombina) | 5-10 zile |
Factorul V Leiden | 5-10 zile |
Factorul V R2 | 5-10 zile |
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) | 5-10 zile |
PAI 1- 4G/5G | 5-10 zile |
PACHET TROMBOFILIE 5
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Factorul II (protrombina) | 5-10 zile |
Factorul V Leiden | 5-10 zile |
Factorul V R2 | 5-10 zile |
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) | 5-10 zile |
PAI 1- 4G/5G | 5-10 zile |
Factorul XIII Val34Leu | 5-10 zile |
Gena ACE polimorfism I/D | 5-10 zile |
PACHET DUBLU TEST 1
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) | 24-48 ore |
Fibroză chistică gena CFTR mutația DF508 | 5-10 zile |
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG | 5-10 zile |
PACHET DUBLU TEST 2
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) | 24-48 ore |
Fibroză chistică gena CFTR mutația DF508 | 5-10 zile |
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG | 5-10 zile |
Atrofia musculară spinală (SMA) (exonii 7 și 8 ai genelor SMN1 și SMN2) | 10-15 zile |
Profil TORC
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Anticorpi Toxoplasma gondii IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Toxoplasma gondii IgM | 3-5 zile |
Anticorpi Rubella IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Rubella IgM | 3-5 zile |
Anticorpi Citomegalovirus IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Citomegalovirus IgM | 3-5 zile |
Profil TORCH
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Anticorpi Toxoplasma gondii IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Toxoplasma gondii IgM | 3-5 zile |
Anticorpi Rubella IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Rubella IgM | 3-5 zile |
Anticorpi Citomegalovirus IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Citomegalovirus IgM | 3-5 zile |
Anticorpi Herpes simplex virus 1 IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Herpes simplex virus 2 IgG | 3-5 zile |
Anticorpi Herpes simplex virus 1+2 IgM | 3-5 zile |
Anticorpi Herpes simplex virus 2 IgM | 3-5 zile |
Pachet Dublu Test + TORC
TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|
3-5 zile |
Pachet Dublu Test + TORCH (Toxoplasma gondii, Rubella, Citomegalovirus, Herpes simplex virus)
TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|
3-5 zile |
Pachet Dublu Test + TORC + STD (Boli cu transmitere sexuala)
TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|
3-5 zile |
PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 1
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Cariotip din produs de concepție (avort) | 15-21 zile |
Detecție ADN de CMV (Citomegalovirus) | 15-21 zile |
Detecție ADN de Toxoplasma Gondii | 15-21 zile |
PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 2
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Cariotip din produs de concepție (avort) | 15-21 zile |
Screening 20 sindroame microdeleții | 15-21 zile |
PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 3
TEST | TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE) |
---|---|
Test QF-PCR: aneuploidii 13,18,21,X,Y | 10-15 zile |
Screening 31 sindroame microdeleții/microduplicații + aneuploidii 1,2,3,4,5,7,8,9,10,15,16,17,22 | 10-15 zile |