TOATE ANALIZELE

SCREENING PRENATAL NON-INVAZIV: Analiza ADN-ului fetal liber circulant în sânge matern

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Harmony-Ariosa (SUA): Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down.10-14 zile
Harmony-Ariosa (SUA): Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X, Y (Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter). 10-14 zile
VERACITY-NIPT Genetics: Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y (Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter) și panel de 4 microdeleții: sindroamele DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn. 10-14 zile
VERAgene - NIPT Genetics: : Include testul VERACITY - Analizează trisomiile T13-Sindrom Patau, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y (Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter) și panel de 4 microdeleții: sindroamele DiGeorge, deleția 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn + 50 boli monogenice14-21 zile
PrenatalSafe Plus - Genoma: Analizează trisomiile T9, T13-Sindrom Patau, T16, T18-Sindrom Edwards, T21-Sindrom Down, determinarea sexului fetal, aneuploidii X,Y și panel 6 microdeleții: sindroamele Angelman, Cri-du-chat, deleția 1p36, DiGeorge, Prader-Willi, Wolf-Hirschhorn. 7-10 zile
PrenatalSafe Karyo - Genoma: Analizează toți cei 46 de cromozomi fetali atât pentru detecția celor mai comune aneuploidii (anomalii numerice), cât și pentru detecția câștigului sau pierderii de material genetic (anomalii structurale) de la nivelul fiecărui cromozom din genomul fetal. De asemenea, detectează deleții si duplicații sub-cromozomiale cu dimensiuni mai mari sau egale cu 10 Mb10-14 zile
"PrenatalSafe Karyo Plus - Genoma: Analizează toți cei 46 de cromozomi fetali atât pentru detecția celor mai comune aneuploidii (anomalii numerice), cât și pentru detecția câștigului sau pierderii de material genetic (anomalii structurale) de la nivelul fiecărui cromozom din genomul fetal. De asemenea, detectează deleții si duplicații sub-cromozomiale cu dimensiuni mai mari sau egale cu 7 Mb și 9 cele mai comune sindroame de microdeleții: Prader-Willi, Angelman, deleția 5p-/Cri-du-Chat, deleția 22q11.2/DiGeorge, deleția 1p36, deleția 4p-/Wolf-Hirschhorn, deleția 8q24/Langer-Giedion, deleția 11q23/Jacobsen și deleția 17p11.2/Smith-Magenis și determinarea sexului fetal. În cazul incompatilibității Rh (mama are Rh negativ, iar partenerul Rh pozitiv) se oferă în mod gratuit testul non invaziv pentru determinarea Rh-ului fetal. "10-14 zile
PrenatalSafe Complete®(PrenatalSafe Karyo® + GeneSafe Complete®): PrenatalSafe Karyo® - aneuploidiile tuturor cromozomilor și dezechilibre segmentale (deleții sau duplicații >10Mb) care acoperă întreg genomul fetal GeneSafe Complete®- include GeneSafe Inherited („moștenite”) care realizează screening pentru 5 tulburări genetice recesive moștenite, cum ar fi fibroza chistică, beta-talasemie, anemie falciformă, surditate ereditară autozomal recesivă de tip 1A și 1B si GeneSafe De Novo care realizează screening pentru 44 de afecțiuni genetice severe, consecințe ale unor mutații de novo (mutații care nu sunt moștenite) în 25 de gene 10-14 zile/15-21 zile
PrenatalSafe Complete® Plus(PrenatalSafe Karyo® Plus + GeneSafe Complete®): PrenatalSafe Karyo® Plus - aneuploidiile tuturor cromozomilor și dezechilibre segmentale (deleții sau duplicații >7Mb) care acoperă întreg genomul fetal, plus panel 9 microdeleții: sindroamele DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, deleția 1p36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis + Determinare Rh fetal din sânge matern inclus (gravidă Rh-negativ cu partener Rh-pozitiv) GeneSafe Complete®- include GeneSafe Inherited („moștenite”) care realizeaza screening pentru 5 tulburări genetice recesive moștenite, cum ar fi fibroza chistică, beta-talasemie, anemie falciformă, surditate ereditară autozomal recesivă de tip 1A și 1B si GeneSafe De Novo care realizeaza screening pentru 44 de afecțiuni genetice severe, consecințe ale unor mutații de novo (mutații care nu sunt moștenite) în 25 de gene 10-14 zile/15-21 zile
Servicii suplimentare pentru orice NIPT: Pentru rezultatele cu risc crescut, această ofertă include: testul genetic pentru confirmare si consultație genetică.
In plus, doar pentru PrenatalSafe Karyo Plus, în cazul în care Rh-ul matern este negativ și Rh-ul patern este pozitiv se oferă determinarea gratuită a Rh-ului fetal.
TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Determinare Rh fetal din sânge matern împreună cu PrenatalSafe Plus sau PrenatalSafe Karyo15-21 zile
Determinare Rh fetal din sânge matern10-15 zile

SCREENING BIOCHIMIC (KRYPTOR) din sânge matern pentru aneuploidiile 13,18,21,X,Y

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) 24-48 ore
PlGF Screening pentru evaluare risc preeclampsie (săptămâna 11-13) 5 zile
Pachet Complet: PlGF Screening și Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG) 5 zile
Triplu Test (AFP, uE, free-beta HCG) 5 zile

WHOLE GENOME ANALYSIS: SNP microarray

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Cariotip molecular (SNP microarray) - Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) include și QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns 10-15 zile
Cariotip molecular (SNP microarray) -postnatal10-15 zile

CITOGENETICĂ CONVENȚIONALĂ PRENATAL/POSTNATAL

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Alfa fetoproteina din Lichid amniotic 5 zile
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) 10-15 zile
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS): include și QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns10-15 zile
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS) și Test Rapid Extins MLPA care include: aneuploidii 13,18,21 și analiză 20 sindroame microdeleții 10-15 zile
Cariotip clasic din Lichid amniotic/Vilozități coriale (CVS): include QF-PCR (13,18,21,X,Y) cu 24 ore timp de răspuns și analiză 31 sindroame microdeleții/microduplicații 10-15 zile
Cariotip din măduva osoasă/blastice periferice15-21 zile
Cariotip din produs concepție (avort)15-21 zile
Cariotip din sânge fetal15-21 zile
Cariotip din sânge High Resolution - pers. de sex feminin minim 45 zile de la sarcini oprite în evoluție10-15 zile
Cariotip din sânge High Resolution (cuplu)10-15 zile
FISH cu probe specific prenatal/postnatal10-15 zile
Fragmentare ADN, spermă (metoda TUNEL) 10-15 zile
Comparație între țesutul fetal și sângele matern pentru determinarea contaminării48 ore

Nota: Pentru Vilozități coriale și produs de concepție este obligatorie o probă de sânge matern

MOLECULARE

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Acondroplazie gena FGFR3 mutațiile G1138A și G1138C7-10 zile
Autism MLPA (pentru regiunile 15q13, 16p11.2, 22q13.33)10-15 zile
Atrofia musculară spinală (SMA) (exonii 7 și 8 ai genelor SMN1 și SMN2) certificate IVD (in vitro diagnostic)10-15 zile
Boala cardiacă congenitală (MLPA)10-15 zile
Boala Wilson (MLPA)10-15 zile
Charcot-Marie-Tooth gena PMP22 (MLPA) 10-15 zile
Charcot-Marie-Tooth gena GJB1 (X-linkat)10-15 zile
Deleții ale genei SHOX (MLPA)10-15 zile
Detecția genei SRY5-10 zile
Disomie uniparentală cromozomii 7/1410-15 zile
Disomie uniparentală cromozomii 1510-15 zile
Extracție ADN2-4 zile
Fibroză chistică gena CFTR mutația DF508 5-10 zile
Fibroza chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații10-15 zile
Fragile X (FRAXA)10-15 zile
Fragile X (FRAXA) cu nr. de repetiții CGG gena FMR1 10-15 zile
Hiperplazie congenitală suprarenală CAH - screening cele mai frecvente 11 mutații ale genei CYP21A25-10 zile
Hipocondroplazie gena FGFR3 mutațiile C1620A și C1620G5-10 zile
Microdeleții cromozomul Y (AZF + SRY)5-10 zile
Neurofibromatoză Tip 1 (MLPA)10-15 zile
Prader Willi/Angelman metilare 10-15 zile
Retard mental X-linkat (MLPA)10-15 zile
Rinichi polichistic genele PKD1 și PKD2 (MLPA) 10-15 zile
Screening 20 sindroame microdeleții prenatal/postnatal (MLPA) 10-15 zile
Screening 31 sindroame microdeleții/microduplicații prenatal/postnatal (MLPA) 10-15 zile
Screening microdeleții/microduplicații subtelomerice ale cromozomilor (MLPA) 10-15 zile
Sindrom DiGeorge (MLPA)10-15 zile
Sindrom Duchenne (MLPA) 10-15 zile
Sindrom Russel-Sylver/Beckwith-Wiedemann (MLPA)10-15 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG 5-10 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația W24X 5-10 zile
Surditate ereditară genele GJB2, GJB3, GJB6 cele mai comune mutații (MLPA) 10-15 zile
Talasemia gena HBB cele mai comune 22 mutatii 10-15 zile
Test Rapid QF-PCR: aneuploidii 13,18,21,X,Y 48 ore
Test Extins MLPA: aneuploidii 13,18,21 și analiză 20 sindroame microdeleții 10-15 zile
Test QF-PCR extins: trisomii 13,15,16,18,21,22, triploidie, aneuploidii X,Y2-4 zile

TESTE GENETICE: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Secvențierea întregului exom (WES)* 8 săptăm.
Acidemie/acidurie metilmalonică (MMA): ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1 secvențiere NGS3-5 săptăm.
CHARGE: CHD7 secvențiere NGS3-5 săptăm.
Diabet cu debut la maturitate al tânărului (MODY): HNF1A, HNF4A, NEUROD1, HNF1B, GCK, CEL, PAX4, INS, PDX1, TCF2, KLF11, BLK, KCNJ11, APPL1 secvențiere NGS3-5 săptăm.
Fenilcetonurie (PKU) / hiperfenilalaninemie: PAH, QDPR, PCBD1, GCH1, PTS secvențiere NGS3-5 săptăm.
Fibroză chistică: CFTR secvențiere NGS3-5 săptăm.
Galactozemie: GALT, GALE, GALK1, ALDOB secvențiere NGS3-5 săptăm.
Hiperplazie congenitală suprarenală (CAH): STAR, CYP11A1, CYP21A2 CYP11B1. CYP17A1, HSD3B2, ARMC5 secvențiere NGS3-5 săptăm.
Kabuki: KMT2D secvențiere NGS Neurofibromatoză tip 13-5 săptăm.
Osteogeneză imperfectă: COL1A1, COL1A2 secvențiere NGS3-5 săptăm.
Scleroză tuberoasă: TSC1, TSC2 secvențiere NGS3-5 săptăm.
Smith-Lemli-Opitz: DHCR7 secvențiere NGS3-5 săptăm.
Sotos: NSD1 secvențiere NGS3-5 săptăm.
RASopatii (Neurofibromatoză tip 1, sindrom Noonan, sindrom LEOPARD, metacondromatoză, sindrom cardio-facio-cutanat, sindrom Costello, sindrom Legius, miopatie congenitală cu exces de fusuri musculare): A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, secvențiere NGS 3-5 săptăm.
Secvențiere panel gene* LA CERERE 6-8 săptăm.

*Servicii suplimentare: consult genetic inclus
** La cursul euro din ziua plății

PREIMPLANTATION GENETIC TESTING - TESTARE GENETICĂ PREIMPLANTAȚIONALĂ (în cazul FIV)

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
PGS or PGT-A (Screening Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru Aneuploidii)
PGD or PGT-M (Test de Diagnostic Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru detectarea unor mutații specifice)
PGD or PGT-SR (Test de Diagnostic Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru detectarea unor rearanjamente structurale)

TROMBOFILIE

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Factorul II (protrombina) 5-10 zile
PGD or Factorul V Leiden PGT-M (Test de Diagnostic Genetic Preimplantațional sau Test Genetic Preimplantațional pentru detectarea unor mutații specifice)5-10 zile
Factorul XIII Val34Leu 5-10 zile
Gena ACE polimorfism I/D 5-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații) 5-10 zile
PAI 1- 4G/5G 5-10 zile

VIRUSOLOGIE

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Detectie ADN de CMV (Citomegalovirus)* 5-10 zile
Detectie ADN de EBV (Epstein-Barr Virus)*5-10 zile
Detecție ADN de HSV 1 și 2 (Herpes Simplex Virus)* 5-10 zile
Detecție ADN de VZV (Varicella Zoster Virus)* 5-10 zile
Detecție ADN de Toxoplasma Gondii - minim 4 săptămâni de la seroconversie 5-10 zile
Rubella Virus 5-10 zile
* Dupa săptămâna 18 de sarcina și minim 4 săptămâni de la seroconversie

PANEL BOLI CU TRANSMITERE SEXUALĂ

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Mycoplasma genitalium 5 zile
Mycoplasma hominis 5 zile
Detecție ADN de HSV 1 și 2 (Herpes Simplex Virus)* 5-10 zile
Trichomonas vaginalis 5 zile
Ureaplasma (U. urealyticum / U. parvum) 5 zile
Ureaplasma (U. urealyticum / U. parvum) 5 zile
Herpes virus simplex type 1 5 zile
Herpes virus simplex type 2 5 zile
Treponema pallidum5 zile
Neisseria gonorrhoeae 5 zile
Chlamydia trachomatis (Serovars A-K) 5 zile
Chlamydia trachomatis (Serovars L1-L3 = Lymphogranuloma venereum)5 zile
NOTA: Probe validate – urină, secreție endocervicală sau uretrală.

SCREENING METABOLIC NEONATAL EXTINS

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Pachet standard MS/MS: 47 defecte de metabolizare a aminoacizilor, a acizilor grași și organici3-4 zile
Pachet complet : include Pachet Standard MS/MS, Fibroză chistică, Galactozemie, Hiperplazie congenitală suprarenală (17 OH – Progesteron), Hipotiroidismul congenital 5-8 zile
Fibroză chistică – IRT 3-5 zile
Galactozemie – GAL 3-5 zile
Hiperplazie congenitală suprarenală -17 OH – Progesteron 3-5 zile
Hipotiroidismul congenital – TSH 3-5 zile

PACHET GENETIC INFERTILITATE MASCULINA

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Cariotip din sânge periferic - High Resolution 10-15 zile
Fibroză chistică gena CFTR cele mai comune 39 mutații 10-15 zile
Microdeleții cromozomul Y (AZF)10-15 zile

PACHET GENETIC INFERTILITATE FEMEI

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Cariotip din sânge periferic - High Resolution 10-15 zile
Fraxile X (FRAXA) 10-15 zile
Panel trombofilie (Factorul II + Factorul V Leiden + MTHFR 677 și 1298)10-15 zile

PACHET TROMBOFILIE 1

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Factorul II (protrombina) 5-10 zile
Factorul V Leiden5-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 2

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Factorul II (protrombina)5-10 zile
Factorul V Leiden 5-10 zile
PAI 1-4G/5G5-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 3

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Factorul II (protrombina)5-10 zile
Factorul V Leiden 5-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații)5-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 4

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Factorul II (protrombina)5-10 zile
Factorul V Leiden 5-10 zile
Factorul V R25-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații)5-10 zile
PAI 1- 4G/5G5-10 zile

PACHET TROMBOFILIE 5

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Factorul II (protrombina)5-10 zile
Factorul V Leiden 5-10 zile
Factorul V R25-10 zile
MTHFR 677 și 1298 (2 mutații)5-10 zile
PAI 1- 4G/5G5-10 zile
Factorul XIII Val34Leu5-10 zile
Gena ACE polimorfism I/D5-10 zile

PACHET DUBLU TEST 1

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG)24-48 ore
Fibroză chistică gena CFTR mutația DF508 5-10 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG5-10 zile

PACHET DUBLU TEST 2

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Dublu Test (PAPP-A, free-beta HCG)24-48 ore
Fibroză chistică gena CFTR mutația DF508 5-10 zile
Surditate ereditară gena GJB2 mutația 35delG5-10 zile
Atrofia musculară spinală (SMA) (exonii 7 și 8 ai genelor SMN1 și SMN2)10-15 zile

Profil TORC

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Anticorpi Toxoplasma gondii IgG 3-5 zile
Anticorpi Toxoplasma gondii IgM3-5 zile
Anticorpi Rubella IgG 3-5 zile
Anticorpi Rubella IgM3-5 zile
Anticorpi Citomegalovirus IgG 3-5 zile
Anticorpi Citomegalovirus IgM3-5 zile

Profil TORCH

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Anticorpi Toxoplasma gondii IgG 3-5 zile
Anticorpi Toxoplasma gondii IgM3-5 zile
Anticorpi Rubella IgG 3-5 zile
Anticorpi Rubella IgM3-5 zile
Anticorpi Citomegalovirus IgG 3-5 zile
Anticorpi Citomegalovirus IgM3-5 zile
Anticorpi Herpes simplex virus 1 IgG 3-5 zile
Anticorpi Herpes simplex virus 2 IgG 3-5 zile
Anticorpi Herpes simplex virus 1+2 IgM3-5 zile
Anticorpi Herpes simplex virus 2 IgM3-5 zile

Pachet Dublu Test + TORC

TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
3-5 zile

Pachet Dublu Test + TORCH (Toxoplasma gondii, Rubella, Citomegalovirus, Herpes simplex virus)

TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
3-5 zile

Pachet Dublu Test + TORC + STD (Boli cu transmitere sexuala)

TIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
3-5 zile

PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 1

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Cariotip din produs de concepție (avort)15-21 zile
Detecție ADN de CMV (Citomegalovirus) 15-21 zile
Detecție ADN de Toxoplasma Gondii15-21 zile

PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 2

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Cariotip din produs de concepție (avort)15-21 zile
Screening 20 sindroame microdeleții15-21 zile

PACHET GENETIC PRODUS DE CONCEPȚIE (AVORT) 3

TESTTIMP DE RASPUNS (ZILE LUCRĂTOARE)
Test QF-PCR: aneuploidii 13,18,21,X,Y 10-15 zile
Screening 31 sindroame microdeleții/microduplicații + aneuploidii 1,2,3,4,5,7,8,9,10,15,16,17,2210-15 zile