Cytogenomic

Stiati ca aproximativ 50% din embrionii produsi fie prin conceptie naturala, fie prin fertilizare in vitro prezinta eșec de implantare sau sunt pierduti inainte de nastere datorita unei anomalii cromozomiale?

Anomaliile cromozomiale pot determina la embrion fie un numar anormal de cromozomi (embrion aneuploid), fie alterari ale structurii cromozomiale. Acestea din urma pot fi clinic semnificative si pot cauza malformatii congenitale sau avort spontan. Embrionii aneuploizi sunt de obicei produsi la intamplare din parinti aparent normal genetic si rata de aparitie crește considerabil cu varsta materna.

Screeningul genetic preimplantational este o tehnica noua desemnata sa testeze embrionii pentru constitutia cromozomiala normala inainte de procedura de fertilizare In vitro (FIV).

Ce este screeningul genetic preimplantational?

Screeningul genetic preimplantational este o tehnica prin care una sau mai multe celule sunt prelevate dintr-un embrion obtinut in vitro, in ziua 3 sau in ziua 5 inaintea transferului, pentru a verifica toti cromozomii si pentru a identifica embrionii cu numar si structura normale a cromozomilor in numai 48 de ore.

Care este metoda utilizata pentru testarea screeningului genetic preimplantational?

Cytogenomic Medical Laboratory (CML) utilizeaza tehnologia microarray care este cea mai noua si stiintific validata metoda pentru determinarea complementului cromozomial intr-o singura celula. Tehnica de Hibridizare Genomica Comparativa compara ADN-ul din proba de embrion cu un specimen ADN de control normal cunoscut utilizand mii de markeri genetici din intregul genom. Intreaga harta genomica pentru fiecare embrion este obtinuta utilizandu-se un soft special si rezultatele sunt interpretate in cadrul unei baze de date speciale. Laboratorul CML ofera medicului dumneavoastra un raport genetic detaliat, indicand care embrioni sunt normali cromozomial inaintea transferului.

Care sunt beneficiile screeningului genetic preimplantational?

Intr-o procedura FIV embrionii sunt alesi bazat pe calitatea lor vizuala si morfologie. Cu toate acestea, majoritatea embrionilor anormali nu se diferentiaza de cei normali atunci cand se studiaza la microscop, astfel ca aceste criterii nu sunt potrivite pentru evaluarea anomaliilor cromozomiale. Includerea screeningului genetic preimplantational in ciclul FIV a deschis o noua era in selectia embrionilor. Aplicarea acestei metode va determina selectarea embrionilor cu un numar normal de cromozomi inaintea transferului. Ca rezultat, acest test reduce riscul pierderii sarcinii si va creste sansa ca aceasta sa ajunga la termen.

Care sunt indicatiile screeningului genetic preimplantational?

Screeningul genetic preimplantational se recomanda cuplurilor cu indicatii comune de FIV, cum ar fi:

  • Varsta materna avansata
  • Cupluri cu eșecuri repetate de FIV
  • Cupluri cu istoric de repetate pierderi de sarcina
  • Cupluri cu repetate sarcini aneuploide
  • Partenerul de sex masculin cu infertilitate severa

Screeningul genetic preimplantational poate identifica toate bolile genetice?

Nu, testarea genetica preimplantationala pentru aneuploidii poate detecta doar modificari numerice cromozomiale si deletii sau duplicatii mai mari decat limita de detectie de 20 Mb.

Screeningul genetic preimplantational nu poate detecta boli monogenice, anomalii cromozomiale echilibrate, disomia uniparentala, mozaicismul, triploidia/tetraploidia și dezechilibrele genetice mai mici decat limita de detectie de 20 Mb.

Este indicata testarea prenatala in sarcinile cu screening genetic preimplantational?

Deși screeningul genetic preimplantational pentru aneuploidii are o acuratete foarte mare, exista riscul de diagnostic greșit, deoarece doar o singura celula sau cateva celule sunt analizate. Testarea genetica este recomandata pentru a confirma rezultatele testarii de screening genetic preimplantational.

Este importanta consilierea genetica inainte de testarea de screening genetic preimplantational?

Cuplurilor candidate pentru screening genetic preimplantational se recomanda consiliere genetica inainte de procedura. Acestea vor avea oportunitatea de a intelege avantajele si limitele screeningului genetic preimplantational, precum si de a obtine raspunsuri la toate intrebarile care se refera la istoricul lor clinic. In plus, consultul genetic este foarte important in evaluarea rezultatelor dupa efectuarea testarii.
Va rugam sa sunati pentru o programare la numarul de telefon 0212331354-56.