Cytogenomic

Departamentul de Genetica Clinica

GENETICA MEDICALA/CLINICA este o specialitate medicala care ofera servicii de diagnostic si consiliere genetica pentru pacienti si/sau familiile acestora, aflati la risc de a avea afectiuni cu o baza genetica.

Diagnostic genetic:

Stabilirea unui diagnostic de boala genetica impune analiza istoricului familial, a istoricului de sarcina si istoricului medical, precum si evaluarea clinica atat pentru pacient, dar si pentru anumiti membri ai familiei acestuia.

Consilierea genetica:

1. Stabilirea unui diagnostic clinic de boala genetica
2. Identificarea investigatiilor potrivite in vederea certificarii diagnosticului genetic suspectat clinic (teste genetice specifice sau alte teste de laborator)
3. Descrierea consecintelor bolii, a probabilitatii de a dezvolta boala si de a o transmite generatiilor viitoare
4. Managementul bolii, urmarind preventia sau ameliorarea acesteia, in functie de caz

Indicatiile pentru consult genetic (prenatal si postnatal – copii si adulti):

• Interpretarea rezultatelor anormale ale analizelor genetice prenatale si postnatale
• Pacienti cu o boala genetica cunoscuta sau suspectata:
- Anomalii congenitale
- Trasaturi dismorfice
- Intarziere de dezvoltare, tulburari de invatare
- Anomalii de crestere neexplicate
- Organe genitale ambigue
- Boli osoase
- Boli neuromusculare
- Boli metabolice, inclusiv rezultate anormale ale screeningului metabolic neonatal
• Membri ai familiei unui pacient cu o boala genetica cunoscuta sau suspectata
• Pacienti cu istoric familial de cancer (cancer de san, ovarian, intestinal etc.)
• Femei cu varsta peste 35 de ani care doresc o sarcina
• Femei care prezinta un istoric de multiple sarcini pierdute, inclusiv cu copii decedati in perioada de sugar
• Cupluri care prezinta o anomalie cu implicatii potential genetice intr-una sau mai multe sarcini
• Cupluri infertile
• Femei insarcinate la care evaluarile ecografice fetale sau testarile biochimice indica un risc pentru anumite complicatii de sarcina sau defecte la nastere
• Pacienti cu riscuri potentiale pentru sarcina datorate stilului de viata, meseriei sau istoricului medical (expuneri la radiatii, tratamente medicamentoase, droguri ilegale, agenti chimici sau infectiosi)
• Cupluri cu consangvinitate
Programari
(004) 021.233.13.54 / 55 / 56
Luni-Vineri, 9:00-17:00