Cytogenomic

Screening Metabolic Neonatal Extins

Pentru prima data in Romania, a facut posibila identificarea a peste 50 de afectiuni metabolice mostenite genetice prin efectuarea unui simplu test, rapid si accesibil.

Screeningul Neonatal Extins este un test pentru care sunt necesare cateva picaturi de sange pe o hartie speciala de filtru recoltate la scurt timp dupa nasterea copilului, si care poate ridica suspiciunea unor boli metabolice, endocrinologice sau hematologice.

Sistemul de inalta performanta LC-MS/MS este cel mai nou si performant echipament ce permite detectarea simultana a peste 50 de astfel de afectiuni.

Fig.1: Tandem HPLC-MS/MS

 

Screeningul metabolic neonatal este un test care ar trebui facut tuturor nou-nascutilor, pentru ca parintii asimptomatici pot avea copii afectati.

Astfel, diagnosticul precoce si instituirea imediata a unui tratament adecvat previne complicatiile si afectarea permanenta a starii de sanatate a copilului, asigurandu-i o viata mai buna.

Pentru informatii suplimentare ne puteti contacta prin email sau telefon.

ZIUA PKU IN ROMANIA!

Ziua PKU in Romania

Sunt interesata sa fac acest test viitorului meu copil
Va rog sa-mi trimiteti mai multe informatii