Cytogenomic

Screeningul Biochimic Prenatal (bitest-triplu test). Pentru prima data in Romania in 2009 Dublu Test cu metoda acreditata de Fundatia de Medicina Fetala (FMF) Londra. Rezultate in 24 ore.

Screeningul biochimic prenatal din ser matern este o metoda non-invaziva, iar obiectul acestui test este de a detecta sarcinile cu risc crescut pentru cele mai comune anomalii cromozomiale. Masurarea markerilor biochimici in timpul sarcinii este esentiala pentru a obtine, in combinatie cu varsta mamei si markerii ecografici, un calcul de inalta acuratete al riscului.

a introdus pentru prima data in Romania metoda acreditata de Fundatia de Medicina Fetala (FMF), Londra, pentru determinarile serologice necesare screeningului biochimic prenatal (dublu-triplu test). Aceste determinari sunt realizate cu ajutorul unui analizor biochimic care asigura inalta precizie si reproductibilitate a rezultatelor. De asemenea, pentru calculul de risc este utilizat un software certificat CE.

Screeningul prenatal din serul matern este un test prognostic care evalueaza riscul pentru sindrom Down si alte sindroame cromozomiale in cazul fiecarei femei gravide, asadar nu exista rezultat “fara risc”!

Pentru cazurile care au risc crescut poate fi realizat diagnosticul prenatal ca biopsia de vilozitati coriale in primul trimestru de sarcina sau amniocenteza in al doilea trimestru de sarcina.

Rezultatele sunt disponibile in 24 ore.

Ce este screeningul biochimic prenatal?

In orice sarcina exista totdeauna riscul ca fatul sa aiba o afectiune genetica, iar in cazul sindromului Down incidenta la nastere, in populatia generala este de 1/700. Screeningul biochimic prenatal (dublu-triplu test) este un simplu test de sange disponibil fiecarei femei gravide prin care se masoara nivelul anumitor compusi proteici in serul matern. Prin combinarea valorilor acestor masuratori cu masuratorile ecografice, varsta materna folosind un program statistic certificat se poate evalua riscul de a avea un copil cu sindrom Down sau alte aneuploidii comune.

Cum sunt implicate concentratiile acestor proteine?

In timpul sarcinii anumite proteine, numite markeri biochimici, sunt produsi /modificati de placenta. Modificarile tipice ale acestor concentratii , ce respecta un anumit algoritm, au fost observate la femeile ce aveau feti cu sindromul Down sau alte sindroame cromozomiale.

Screeningul in prim sau al doilea trimestru de sarcina: cand este timpul potrivit?

Desi screeningul biochimic prenatal poate fi realizat atat in primul (dublu test) cat si al doilea trimestru de sarcina (triplu test), in ultimii ani rezultatele studiilor efectuate au “mutat” screeningul catre primul trimestru de sarcina. Aceasta deoarece atunci cand rezultatele biochimice din primul trimestru de sarcina sunt integrate cu anumiti parametrii ecografici ca translucenta nucala , osul nazal precum si varsta materna, rata de detectie este de aproximativ 95%, cu 5% rezultate fals positive, date superioare celor din al doilea trimestru de sarcina.

Studii recente au aratat ca perioada optima de recoltare si masurare a markerilor biochimici pentru dublu test incepe la 10 saptamani de sarcina, iar a masuratorilor ecografice la 12 saptamani de sarcina.

Unde pot efectua acest test?

indeplineste toate cerintele FMF Londra in ceea ce priveste determinarile markerilor din serul matern.

Pentru a obtine o rata de detectie crescuta a screeningului de prim trimestru (dublu test) de 95% este esential ca: a) masuratorile markerilor biochimici sa se realizeze in Laboratoare care au analizoare certificate FMF, b) evaluarea ecografica sa fie realizata de medici cu specializarea in medicina materno-fetala si c) calculul de risc sa foloseasca un “software” certificat.

Care sunt acesti markeri biochimici?

In primul trimestru de sarcina (saptamanile 9-13) sunt masurati doi markeri biochimici, free-beta HCG (gonadotropina corionica umana) si proteina plasmatica A asociata sarcinii-PAPP-A.

In al doilea trimestru de sarcina (saptamanile 14-22) sunt masurati trei markeri biochimici si necesita masurarea din sangele matern a free-beta HCG (gonadotropina corionica umana), alfa-fetoproteina si estriol neconjugat.