Cytogenomic

Departamentul de Genetica Moleculara

Departamentul Genetica Moleculara realizeaza analize ADN pentru boli genetice mostenite sau dobandite, boli infectioase si analize pentru predispozitie pentru boala.

Fig.1: Electroferograma fluorescenta de ADN din lichid amniotic, utilizand patru markeri diferiti (STRs) pentru cromozomii 13, 18 si doi pentru cromozomul X, indicand un embrion feminin cu numar normal din cromozomii 13 si 18.

(CML) efectueaza analize ADN folosind PCR, PCR-RFLP, QF-PCR, RT-PCR, secventiere, MLPA, MS-MLPA si aCGH pentru investigarea genomului in scopuri de cercetare. Pentru toate aceste tehnici Departamentul de Genetica Moleculara este echipat cu aparatura ultra moderna.

Analiza ADN este efectuata in principal pentru indivizi afectati sau pentru persoane suspectate de a fi purtatorii unor modificari genetice. Pot fi examinate structura genomului cat si mutatiile secventelor genice. Analiza ADN poate fi aplicata si pentru diagnosticul bolilor infectioase prin detectarea virusurilor si agentilor patogeni. Testarea ADN-ului bazata pe patternul perechilor de baze ADN (cunoscuta ca fingerprinting) este aplicata pentru determinarea relatiilor de rudenie. Fiecare om are un patern unic a perechilor de baze ADN care-l defineste si prin care poate fi identificat. Patternurile ADN sunt mostenite de la parinti si pot fi folosite pentru confirmarea paternitatii,maternitatii si a relatiilor de rudenie.

In final, testarea ADN-ului se foloseste ca un test predictiv pentru sanatatea individului, pentru evaluarea riscului de a dezvolta maladii multifactoriale poligenice, cum ar fi bolile cardiovasculare si diabetul. Mai mult, este considerata o importanta unealta pentru medicina personalizata pentru ca aceasta informatie poate fi folosita in scopul scaderii riscului persoanelor de a fi afectate, prin modificarea conditiilor de mediu si a modului de viata .