Cytogenomic

DESPRE CITOGENETICA

Fig.1: Cariotip Normal Masculin

Fig.2: Metafaza FISH pentru sindromul DiGeorge (semnal verde control si semnal rosu regiunea DiGeorge)

In Departamentul de Citogenetica, analiza cromozomilor poate fi efectuata pe diferite tesuturi, pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale asociate sindroamelor si bolilor genetice folosind tehnici conventionale de citogenetica sau/si tehnici de citogenetica moleculara. Citogenetica este un domeniu al geneticii care se ocupa cu studiul cromozomilor si al comportamentului lor in timpul diviziunii celulare.

Cu tehnicile de citogenetica conventionala analizam numarul si structura tuturor celor 46 de cromozomi bandati care formeaza cariotipul. Cu tehnicile de citogenetica moleculara detectam cromozomi sau loci specifici pe un cromozom cu specificitate inalta, folosind probe de ADN marcate cu fluorocromi care se leaga la nivelul regiunilor cromozomiale studiate. Aceasta tehnica este cunoscuta drept tehnica fluorescence in situ hybridisation (FISH) si se aplica in principal pentru investigarea anomaliilor cromozomiale ce nu pot fi detectate si identificate prin tehnicile de citogenetica conventionala.

Orice schimbare a structurii sau a numarului de cromozomi (46) este considerata o anomalie cromozomiala. Aceste anomalii pot cauza probleme de fertilitate, defecte la nastere, retard mental, fenotip anormal. Sunt cunoscute peste 400 de tipuri de anomalii cromozomiale descrise la oameni, ce pot fi mostenite sau dobandite. Criteriile de evaluare pentru analiza structurii cromozomiale este in acord cu Association for Clinical Cytogenetics Guidelines (ACC 2007). Pentru testele FISH- fluorescence in situ hybridisation sunt utilizate Postnatal Best Practice Guidelines (2007) . Nomenclatura pentru cariotip si test FISH urmeaza ghidurile redate de ISCN (2013). Sensibilitatea metodei furnizeaza o acuratete de 99%.