Cytogenomic

Aneuploidia este evaluata prin testul prenatal?


Trisomia 21:
este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 21 si este cunoscuta ca sindromul Down. Este cea mai frecventa cauza de retard mental. Pacientii cu sindrom Down prezinta probleme cardiace sau alte afectiuni care necesita interventii chirurgicale sau tratament medical specific. Alte simptome intalnite sunt problemele oftalmologice.

Trisomia 18: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 18 si este cunoscuta ca sindrom Edwards. Este o cauza grava de retard mental. Cea mai mare parte a copiilor cu trisomie 18 prezinta malformatii cerebrale grave, ale inimii sau alte organe. De multe ori este prezent retardul de crestere, care poate duce la intreruperea sarcinii. Majoritatea copiilor care se nasc cu acest sindrom decedeaza in primul an de viata. Pacientii care supravietuiesc prezinta dizabilitate intelectuala severa si probleme de crestere si dezvoltare.

Trisomia 13: este cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar la perechea 13 si este cunoscuta ca sindrom Patau. Este o cauza de retard mental grav. Majoritatea pacientilor cu trisomie 13 prezinta grave anomalii cerebrale si ale altor organe. In multe situatii sarcina nu ajunge la termen, iar nou-nascutii decedeaza rapid. Jumatate din copiii nascuti vii decedeaza in prima luna de viata, si 90% din cei care supravietuiesc in primul an prezinta complicatii cardiace, renale si neurologice.

45,X: acest sindrom este cauzat de absenta unui cromozom X si este cunoscuta sub numele de monosomia X sau sindrom Turner; afecteaza doar sexul feminin, care prezinta o statura mai mica decat media. Unele paciente au diferite probleme cardiace, renale, auditive sau dificultati de invatare. Fetele cu monosomie X ar putea necesita tratamente hormonale pentru crestere in prima parte a copilariei si la pubertate. Adultele prezinta infertilitate.