Cytogenomic

Ce presupune tehnica array CGH?


Tehnica array CGH compara proba de ADN candidat cu o proba de ADN de control si identifica diferentele dintre cele doua tipuri de ADN.

Laboratorul nostru utilizeaza platforma CytoChip Focus Constitutional, care permite investigarea a 143 de loci specifici de boala la o rezolutie de 100 Kb si screening-ul intregului genom pentru deletii/duplicatii la o rezolutie generala de detectie de aproximativ 1 Mb.

Indicatiile analizei array CGH

Pentru diagnosticul postnatal: pacientii cu dizabilitate intelectuala de etiologie necunoscuta, probleme de invatare, tulburari de dezvoltare, autism, anomalii congenitale, trasaturi dismorfice sau un sindrom suspectat.

Pentru diagnosticul prenatal: sarcini cu anomalii depistate la ecografia fetala, screening biochimic matern prenatal de prim trimestru cu risc crescut, parinti purtatori de rearanjamente cromozomiale echilibrate de tipul translocatie, insertie, identificarea cromozomilor derivativi.

Este insa recomandat consultul genetic inante de efectuarea testului, pentru a stabili in fiecare caz protocolul cel mai adecvat.