Cytogenomic

Ce sunt afectiunile ascunse?

Afectiunile metabolice ascunse, sau erorile innascute de metabolism, sunt probleme de sanatate dificil sau imposibil de detectat printr-o examinare clinica de rutina, deoarece nou-nascutul nu prezinta simptomatologie la nastere, iar in familie nu exista un istoric familial in acest sens.

Aparitia semnelor clinice coincide cu afectarea grava si ireversibila a starii de sanatate. Netratate precoce, aceste afectiuni duc la incetinirea cresterii, retard mental, afectarea diferitelor organe si uneori deces.

Prin Screening Neonatal Extins, copiii afectati pot fi identificati devreme, fiind astfel prevenite complicatiile sau minimalizate efectele lor negative.