Cytogenomic

Ce este o mutatie?

Cand o celula se divide, ADN-ul se replica si deci in urma diviziunii vor rezulta doua celule identice, fiecare cu un set complet de informatii genetice. Cateodata in timpul replicarii pot aparea erori rezultand modific√ĄÉri în structura codului genetic. Aceste schimbari sunt numite mutatii. Mutatiile genetice pot fi mostenite de la un parinte si pot fi transmise din generatie in generatie sau pot fi dobindite in timpul vietii si nu pot fi trasmise. Mutatiile ce au loc pe neasteptate intr-un ou sau in celula spermatica sau imediat dupa fertilizare se numesc mutatii de novo. Cele mai multe mutatii nu au nici un impact asupra sanatatii si dezvoltarii deoarece desi ele altereaza succesiunea ADN-ului genei ele nu afecteaza functia genei in sine.

Oricum, cand o mutatie modifica expresia unei gene (ex: pentru producerea unei proteine fie cauzand malfunctia proteinei sau fie prin diparitia totala a proteinei), ea poate intrerupe dezvoltarea normala sau poate crea conditii medicale. O conditie cauzata de mutatii ale genelor se numeste maladie genetica. Efectele unei mutatii depind de marimea si localizarea ei si daca a fost pierdut sau adaugat material genetic. Mutatii ce au loc in gene vitale pentru dezvoltare pot fi atat de severe incat sa produca intreruperea sarcinii. Deci unele mutatii nu sunt compatibile cu viata.