Cytogenomic

Ce este un cariotip?

Fig.1: Cariotip Normal Masculin

Fig.2: Interfaza FISH pentru cromozomii X (semnal verde) si Y (semnal rosu). Rezultat: XXY

Un cariotip reprezinta aranjarea in perechi omoloage a cromozomilor dupa dimensiuni si patternul de bandare. Analiza cariotipului permite  idendentificarea anomaliilor cromozomiale responsabile de producerea de boli genetice.  Perechile de cromozomi de la 1 la 22 sunt numiti "autozomi" iar perechea a 23-a este cea a cromozomilor de sex. Exista doi cromozomi de sex diferiti,  X si Y. Femeile au doi cromozomi X(XX), iar barbatii au un cromozom  X si unul Y(XY).