Cytogenomic

Teste de Diagnosticare Moleculara

Boli monogenice:

  • Fibroza Chistica gena CFTR mutatia ΔF508
  • Fibroza Chistica gena CFTR cele mai comune mutatii (80%), metoda DGGE
  • Fragile X (FRAXA)
  • Surditatea ereditara –  Cx26 mutatia 35delG
  • Surditatea ereditara –  Cx26 cele mai comune mutatii
  • Acondroplasie – 2 mutatii
  • Hipocondroplazie – 2 mutatii
  • SRY

Infertilitate :

  • Microdeletii Y (AZF)– 20 de loci
  • Panel trombofilia (Factor II, Factor V, MTHFR 677, MTHFR 1298)

Virusologie:

  • Detectie ADN de Citomegalovirus (CMV) in lichid amnitic
  • Detectie ADN de Virus Herpes Simplex 1, 2 (VHS 1, 2) in lichid amniotic
  • Detectie ADN de Virus Epstein-Barr (EBV) in lichid amniotic
  • Detectie ADN de Virus Varicela Zoster (VZV) in lichid amniotic
  • Detectie ADN de Toxoplasma gondii in lichid amniotic

Metoda MLPA:

  • Screening 20 sindroame microdeletii lichid amniotic/vilozitati coriale/ sange periferic
  • Prader Willi – metilare
  • Screening microdeletii/microduplicatii subtelomerice
  • Atrofia spinala musculara (AMS)

ADN fetal in plasma materna:

  • Determinare sex fetus din plasma materna
  • Determinare Rhesus (Rh) fetus din plasma materna 

Predispozitie:

  • Boli cardiovasculare
  • Osteoporoza
  • Obezitate
  • Rezistenta la insulina-Diabet