Cytogenomic

Indicatii pentru Testarea Citogenetica

Fig.1: Cariotip Normal Masculin

Fig.2: Interfaza FISH pentru cromozomii X (semnal verde) si Y (semnal rosu). Rezultat: XXY

Pentru femeia insarcinata

  • Varsta avansata a mamei (≥35 ani)
  • Constatari din Eco
  • Screeningul biochimic prenatal cu risc crescut
  • Istoric personal cu avorturi spontane
  • Istoric familial cu boli genetice

Pentru noi nascuti si copii

  • Trasaturi fenotipice anormale sau sub semnul intrebarii
  • Organe genitale ambigue
  • Dezvoltare intarziata
  • Retard mental
  • Fenotip sugestiv pentru sindroame de microdeletie

Pentru adulti

  • Avorturi recurente
  • Probleme de reproducere, fertilitate scazuta, sterilitate
  • Evaluare citogenetica inainte de inceperea unui program FIV (fertilizare in vitro)
  • Retard mental
  • Sindroame dismorfice
  • Istoric familial cu boli genetice

Pentru boli maligne

  • Anemie
  • Leucemie
  • Limfom
  • Sindrom mielodisplastic
  • Mielom multiplu
  • Boli mieloproliferative
  • Testare pentru transplant cu succes al maduvei osoase la sex diferit