Cytogenomic

Incidenta Anomaliilor Cromozomiale

Fig.1: Cariotip Normal Masculin

Fig.2: Interfaza FISH pentru cromozomii X (semnal verde) si Y (semnal rosu). Rezultat: XXY

De la conceptie pana la nastere si pana la viata postnatala, anomaliile cromozomiale sunt corelate cu incidente diferite care se estimeaza la:

  • 30-40% din embrionii fertilizati la conceptie
  • 50-60% din avorturile spontane din primul trimestru
  • 5.5% din fetusi din al doilea trimestru pentru mame in varsta 43-44 ani si 1.5% pentru mame in varsta de 35-36 ani
  • 5-6% din nou-nascutii decedati perinatal
  • Aproximativ 1% din nou-nascuti
  • 0.2-0.5% din populatia globala , sunt purtatori a unui rearanjament cromozomal
  • 7-9 % din cuplurile cu avorturi recurente
  • 2% din barbatii infertili
  • 10-15% din barbatii oligoazospermici

In boli maligne :

  • >50% in leucemii
  • >30% in tumori solide